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2次唐氏筛查
补充说明：2次唐氏筛查
a******W 2015-10-01 21:21
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
2次唐氏筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、胎儿非整倍体标记物浓度检测、孕妇外周血DNA甲基化检测、无创产前基因检测等项目。建议进行上述检查以评估胎儿是否存在染色体异常，如有需要，医生可能会建议进一步的诊断或治疗。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体血液样本，通过实验室分析来确定甲胎蛋白的浓度。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜可以作为开放性神经管缺损、Down综合征等染色体异常疾病的指标之一。通常医生会抽取母体血液样本，然后送至检验室进行检测。
3.胎儿非整倍体标记物浓度检测
该检查可帮助识别某些常见的染色体异常，如21三体综合征。此项目涉及采集母体血液并分析其中特定生物标志物的浓度。
4.孕妇外周血DNA甲基化检测
DNA甲基化是正常的细胞分化过程中的重要机制，在肿瘤发生发展过程中也发挥重要作用。利用新一代测序技术对孕妇外周血中胎儿来源的游离DNA片段进行高通量测序。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三大染色体疾病的一种筛查手段。从孕妇手臂静脉抽取血液，分离白细胞后提取DNA，再将DNA进行扩增和酶切处理，最后采用液相芯片杂交的方法进行数据分析。
以上各项检查均需空腹进行，以确保准确结果。建议提前预约，并按医嘱完成所有准备工作。
2024-03-04 15:20
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医生回答(1)
姚平静 主治医师 三甲
提问
唐氏筛查包括2个部分，1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现：如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿。。。。
这里需要强调的是：上述唐氏筛查的2个部分还要分为2个阶段进行，唐筛越早越好，早孕期（11-13周）的筛查准确率比14-21周的筛查要准确很多，不会出现那么多的“高风险”，而一旦出现高风险就真的要一追到底。因为这种筛查是很准确的。早孕期的唐氏筛查包括：血液的PAPP-A,?HCG检查，早孕的颈后皮肤透明层厚度（NT）的测量，2种结果输入计算机后，计算出风险，这种方法是目前国际上通用的方法，它的血的检验结果和超声测量结果都必须严格按照国际标准指定的仪器和方法进行检验后经过严格的审查才能输入国际统一标准的软件计算唐氏风险，这样的风险计算是非常可靠的，我们医院使用这种方法进行唐氏筛查，1000例孕妇也只有12例高风险，而这12例孕妇中10例孩子是真的有问题的。
孕中期唐筛同样包括血液筛查和超声筛查而不能仅仅理解为血液检查的“唐筛”，单独的血液检查进行唐筛是一种错过早期筛查后的补查的方法，非常不可靠。所以，建议所有进行这种方法筛查的妈妈们，如果只能做这种筛查，请先做超声确定你的孕周，如果实际孕周都没算准确如何能得出准确的风险？还要看化验血的方法，国际标准的检查方法是时间分辨法，国内普遍使用的是化学发光法，前者比后者准确1000倍。
2015-10-01 21:24
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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