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唐氏筛查1项
补充说明：唐氏筛查1项
a******W 2015-09-27 17:11
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-HCG测定、抑制素A水平测定等项目，以评估胎儿患染色体异常的风险。建议妊娠期间进行上述检查，如有异常结果或高风险，则需要进一步进行羊水穿刺或绒毛组织活检等确诊。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度，评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体血液样本，在实验室中分析其血清AFP含量。
2.游离β-HCG测定
β-人绒毛膜是判断早期妊娠及异常妊娠的重要指标之一，可辅助诊断开放性神经管缺陷、唐氏综合征等疾病。通常采用定量免疫测定法对孕妇外周血中的人绒毛膜进行定性或定量检测。
3.抑制素A水平测定
抑制素A由人体内的卵泡颗粒细胞产生，与多种生殖系统功能有关。抑制素A水平升高可能与某些遗传性疾病如唐氏综合症相关。通过抽血化验可以测量母体血液中抑制素A的浓度。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于获取胎儿DNA以进行染色体分析，有助于诊断唐氏综合征及其他染色体异常。医生在超声引导下使用细针进入子宫内抽取一定量羊水进行培养和分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检是一种侵入性产前诊断方法，能够直接评估胎儿的染色体结构和数量是否异常，包括唐氏综合征。在局部麻醉下取出一小块绒毛组织样本进行显微镜下观察并分析其中的细胞特征。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行，并遵循医嘱准备，确保结果准确性。建议提前预约检查时间，并按要求空腹或禁食特定食物以减少干扰。
2024-01-31 16:13
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医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征是染色体异常导致的一种疾病，可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力障碍严重，多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。规定所有的准妈妈都应该在孕14周~19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。 孕早期做的检出率似乎更高些，所以有条件的最好还是在孕早期做一次。孕中期如果有必要再做一次。如果没有条件，那就孕中期做一次好了。普通的现在是孕中期做一次。因为是筛查，得出的结果如果异常还要做进一步的检查的。
2015-09-27 17:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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