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18-三体综合征
补充说明：18-三体综合征
a******W 2015-09-25 17:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
三体综合症是常见的染色体异常，是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外，皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。在妊娠第6～8周开始出现异常。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.相关的治疗最好是到口碑好的医院或是公立三甲的医院，这样无论从哪一方面来讲都更的保障一些，收费也会比较公正合理的。
2015-09-25 17:24
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18-三体综合征即爱德华综合征，又称帕套综合征，是一种常染色体畸变疾病。通常是由于孕妇在妊娠早期接触了有毒的化学物质、电离辐射、病毒感染等导致的。爱德华综合征的患儿会出现枕骨突出、前额窄、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状。同时还会伴有生长发育迟缓、喂养困难、智力低下等情况。爱德华综合征目前没有有效的治疗方法，建议孕妇在妊娠期间应该加强防护，避免接触有毒的化学物质，同时在医生的指导下进行相关的训练。如果出生后患儿出现明显的临床症状，如严重的头小、前额窄、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状，则需要通过后期的康复训练，帮助患儿恢复正常的生活。
爱德华综合征患儿的预后通常较差，建议孕妇在妊娠期间应该加强防护，避免接触有毒的化学物质，同时在医生的指导下进行相关的训练。如果出生后患儿出现明显的临床症状，如严重的头小、前额窄、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状，则需要通过后期的康复训练，帮助患儿恢复正常的生活。
2015-09-25 17:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
