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人类遗传病
补充说明：人类遗传病
a******W 2015-09-24 21:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
人类遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、营养支持治疗、物理疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常基因表达的方法。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性缺陷，旨在恢复正常的基因功能。通过替换或补充缺失的基因，可减少或消除相关疾病的症状。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或生物制剂，如厄洛替尼、吉非替尼等，通过抑制肿瘤生长因子或其他信号通路发挥作用。这类药物选择性高，能特异性作用于癌细胞上的受体蛋白或信号转导分子，从而阻断其信号传导路径，抑制肿瘤生长。适用于多种类型的癌症，包括肺癌、结肠癌等。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的造血细胞。可能需要使用化疗或辐射准备患者接受新细胞。干细胞能够分化为各种血细胞类型，有助于重建患者的免疫系统。该方法适合治疗血液系统疾病，如白血病、地中海贫血等。
4.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者必要的营养素，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质及维生素、矿物质等，以维持生命活动所需的基本代谢需求。针对无法自主进食或消化吸收障碍导致营养不良的患者。可改善机体状态，促进伤口愈合；对于遗传性疾病可能导致的生长发育迟缓也有一定帮助。
5.物理疗法
物理疗法包括电刺激、超声波治疗、冷热敷等多种手段，在专业人员指导下进行，旨在缓解肌肉紧张、关节僵硬等问题。这些方法不直接针对遗传病本身，但可辅助减轻由肢体运动障碍引起的不适感。对提高生活质量有积极作用。
遗传病的管理需综合考虑上述治疗方法外，建议定期进行基因检测以及家族史调查，以便早期发现风险因素并采取预防措施。同时，应保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，以增强身体抵抗力。
2024-02-28 22:12
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
人类遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、营养支持治疗、物理疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常基因表达的方法。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性缺陷，旨在恢复正常的基因功能。通过替换或补充缺失的基因，可减少或消除相关疾病的症状。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或生物制剂，如厄洛替尼、吉非替尼等，通过抑制肿瘤生长因子或其他信号通路发挥作用。这类药物选择性高，能特异性作用于癌细胞上的受体蛋白或信号转导分子，从而阻断其信号传导路径，抑制肿瘤生长。适用于多种类型的癌症，包括肺癌、结肠癌等。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的造血细胞。可能需要使用化疗或辐射准备患者接受新细胞。干细胞能够分化为各种血细胞类型，有助于重建患者的免疫系统。该方法适合治疗血液系统疾病，如白血病、地中海贫血等。
4.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者必要的营养素，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质及维生素、矿物质等，以维持生命活动所需的基本代谢需求。针对无法自主进食或消化吸收障碍导致营养不良的患者。可改善机体状态，促进伤口愈合；对于遗传性疾病可能导致的生长发育迟缓也有一定帮助。
5.物理疗法
物理疗法包括电刺激、超声波治疗、冷热敷等多种手段，在专业人员指导下进行，旨在缓解肌肉紧张、关节僵硬等问题。这些方法不直接针对遗传病本身，但可辅助减轻由肢体运动障碍引起的不适感。对提高生活质量有积极作用。
遗传病的管理需综合考虑上述治疗方法外，建议定期进行基因检测以及家族史调查，以便早期发现风险因素并采取预防措施。同时，应保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，以增强身体抵抗力。
2015-09-24 21:39
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肿瘤性息肉（TumorousPolyp）是大肠膜上皮细胞增生的真性肿瘤，其单发者统称为腺瘤，根据其组织学特征和生物学行为的不同又可分为腺管状、绒毛状和混合性3类。多发性者常见为家族性腺瘤病，其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外肿瘤的Gardner氏综合征、 Turcot氏综合征等，它们多有不同的恶变率、被视为癌前病变，因此腺瘤的诊断具有重要的临床意义。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
