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唐氏综合症筛查
补充说明：唐氏综合症筛查
a******W 2015-09-12 22:04
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查可以通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度测定、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等医学检查来进行诊断。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在唐氏综合症风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形以及某些消化道疾病。抽取母体外周血送至实验室进行检测，通常在孕期20-24周之间采样。
2.游离β-hCG浓度测定
游离β-hCG浓度升高可能表明妊娠滋养细胞肿瘤或异位ACTH分泌瘤的存在。医生会抽取孕妇的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数天才能得到结果。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由生殖系统合成并释放到血液循环中的蛋白质，在男性和女性体内都存在。其水平变化可以反映卵巢储备情况及睾丸功能状态。通过采集静脉血样并在专业设备上进行分析来评估抑制素A浓度。
4.胎儿非整倍体DNA检测
非整倍体是指细胞内染色体数目异常的情况，包括三倍体、四倍体等，常见于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。通过抽取孕妇血液，提取胎儿DNA信息，计算出特定染色体的风险概率。
5.羊水细胞培养与染色体分析
通过对羊水中细胞的培养和染色体分析，可判断是否存在染色体异常，如唐氏综合征。通过穿刺获取一定量羊水后送往实验室进行培养和分析，整个过程需在无菌条件下完成以减少感染风险。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定的结果准确性。建议穿着宽松舒适的衣物，方便进行相关检查项目的采集。
2024-01-07 12:41
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医生回答(4)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏检查
通过经济、简便和无创伤的检测方法从孕妇中发现唐氏筛查
唐氏筛查
怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇以便进一步明确诊断最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的第14~21周+6天称之为孕中期筛查。无论早中期一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如结果为高危也不必惊慌因为还要进一步通过绒毛活检早期或羊水穿刺中期从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
2015-09-12 22:06
举报康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
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筛查过程
折叠第一孕期
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
折叠第二孕期
孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
折叠绒毛膜取样术
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过 3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。
折叠羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高达99%以上。
2015-09-12 22:06
举报程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
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临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查
2015-09-12 22:06
举报李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第唐氏筛查
唐氏筛查
21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
2015-09-12 22:06
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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