首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 唐氏综合症

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合症又称21-三体综合征,是一种由于21号染色体异常而导致的遗传疾病,通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致,导致基因表达异常,影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等,常伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析,也可以采用无创产前DNA检测。此外,还可以进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。该病症目前没有特效治疗方法,主要是针对患者的具体症状进行对症处理和支持性护理,早期教育和康复训练也有助于改善预后。
面对唐氏综合症,社会应给予患者家庭更多的支持和理解,同时提倡优生优育,减少患病风险。

2024-01-14 07:52

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医生回答(1)

林云翔 主治医师 三甲

提问

唐筛是根据妈妈的实际年龄、实际的孕周、妈妈的孕产次,既往有没有异常的妊娠或者流产的病史,包括妈妈检查时候的体重等等,把这些因素都输入到电脑,再检测生化指标,比如HCG,看具体的值。把所有的数据输入到电脑里,用特殊的过去经过统计学筛选的特殊软件筛选出来,算发生的机率是多少。建议你去做个羊水穿刺看看

2015-08-19 18:28

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疾病百科

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流产 (小产)

妊娠于20周前终止,胎儿体重少于500克,称为流产。流产又分为自然流产和人工流产;其中人工流产为,用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者,其发生率约为15%~20%。自然流产连续发生3次或3次以上,且发生时间在怀孕三个月以内,又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种,指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂,其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。

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