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白化病症状
补充说明：白化病症状
z***q 2015-07-27 22:51
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
白化病的症状包括皮肤色素减退或缺失、眼葡萄膜色素减少、毛发色素缺乏、易晒伤以及免疫功能低下。由于白化病可能影响视力和免疫系统，建议患者寻求专业医生进行评估和治疗。
1.皮肤色素减退或缺失
白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶活性降低或丧失，影响黑色素合成所致。此症状主要表现为皮肤出现白斑，常见于面部、手部和生殖器周围。
2.眼葡萄膜色素减少
由于遗传性或获得性的酪氨酸酶缺陷，使眼部色素细胞无法正常产生黑色素，导致眼葡萄膜色素减少。这些变化可能包括虹膜颜色浅淡、瞳孔对光反应减弱等。
3.毛发色素缺乏
白化病患者体内缺乏酪氨酸酶，无法将酪氨酸转化为黑色素，从而影响到毛发色素的合成。头发通常呈白色或黄色，质地细软，容易折断。
4.易晒伤
由于缺乏正常的黑色素保护作用，白化病患者的皮肤对紫外线的防护能力下降，因此更容易受到日光中紫外线的伤害。暴露于阳光下的皮肤区域可能出现红斑、水肿等症状。
5.免疫功能低下
白化病患者可能存在免疫系统异常，这可能是由于基因突变导致机体免疫细胞功能障碍。患者常有反复感染史，如呼吸道感染、消化道感染等。
针对白化病的症状，建议进行血液检查以评估免疫状态，同时可进行眼科检查以查看眼睛内部的变化。治疗措施可能包括使用防晒霜来保护皮肤免受紫外线损伤，以及使用口服维生素C和E辅助治疗。患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，日常生活中注意均衡饮食，补充必要的营养物质。
2024-02-09 04:57
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
白化病症状是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。白化病症状并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
2015-07-27 22:59
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
