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黏多糖贮积症Ⅴ型能治好吗
补充说明：黏多糖贮积症Ⅴ型能治好吗
a******W 2015-05-25 21:44
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症Ⅴ型通常难以治愈。
黏多糖贮积症Ⅴ型属于一种罕见的遗传性疾病，主要是因为基因突变导致黏脂质酶A活性降低或缺失，从而使黏多糖不能被正常代谢而在体内累积。这种疾病会导致多种并发症，如骨骼畸形、智力低下等，目前尚无特效治疗方法，因此难以治愈。
针对黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗可能包括造血干细胞移植、酶替代疗法等，但效果因人而异。
患者应定期进行血液、尿液分析以及神经系统检查，以监测病情变化。同时，注意营养均衡，避免过度疲劳，保持良好的生活习惯，有助于延缓疾病的进展。
2024-02-15 14:24
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素，该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因，本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
2015-05-25 21:44
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本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
多发人群：儿童
临床检查：尿常规
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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