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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

周血细胞染色体检查通常需要通过骨髓活检、全血细胞计数、血生化分析、甲状腺功能测定、尿液分析等医学检查来评估血液中染色体的异常情况。如果怀疑存在遗传性疾病或其他相关问题,建议寻求专业医生的帮助进行进一步的诊断和治疗。
1.骨髓活检
骨髓活检能够评估造血功能和病态细胞的存在情况。医生会从髂后上棘或胸骨采集一小块骨髓组织样本进行显微镜下观察。
2.全血细胞计数
全血细胞计数可提供红细胞、白细胞和血小板等信息,有助于诊断血液疾病。通过抽取静脉血样,在实验室中计算各种血细胞的数量。
3.血生化分析
血生化分析用于评估身体内部器官的功能状态及电解质平衡。通常包括肝功能、肾功能、电解质水平等多项指标检测。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定甲状腺是否正常工作以及分泌多少激素。此测试涉及抽血并送至实验室进行TSH、游离T4等指标检测。
5.尿液分析
尿液分析用于评估肾脏和泌尿系统的健康状况。患者需要收集晨起后的第一次排尿样本,并送往医院进行化学成分、微生物学和其他参数的检验。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物至少8小时以确保准确的血脂结果。如有特殊饮食需求或药物影响可能影响检查结果,请告知医生以便得到适当的建议。

2024-03-05 11:24

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医生回答(1)

欧阳文 主治医师 三甲

提问

异常率占20.0%,包括染色体数目异常,缺失,倒位及嵌合.结论 染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,特别是对13岁以上第二性征不发育,体矮,智力发育较差的女性应早期诊断.

建议你去专业医院检查清楚 然后再对症下药的比较好

2015-03-03 13:22

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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