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胎儿畸形大筛查
补充说明：胎儿畸形大筛查
d*****u 2015-02-18 23:31
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形大筛查通常通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物检测以及基因芯片分析等医学检查进行。如果担心胎儿畸形或有相关风险因素，建议及时就医并咨询专业医生。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。非侵入性操作，医生使用高频声波扫描孕妇腹部以获取图像。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞样本并进行染色体分析，以排除某些遗传疾病。此手术需在无菌条件下抽取适量羊水，通常在超声引导下进行。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是采集胎盘组织样本进行遗传学分析的一种方法，可诊断某些特定的遗传病。该手术通常在局部麻醉下完成，在超声指引下取出一小部分胎盘组织。
4.母血生化标志物检测
母血生化标志物检测可通过血液中特定生物指标判断开放性神经管缺陷等风险。无需特殊准备，空腹状态下抽取母体血液送至实验室分析。
5.基因芯片分析
基因芯片分析利用高通量测序技术对大量基因进行同时检测，可识别多种遗传性疾病。一般需要提供受检者DNA样本，并由专业人员进行数据分析。
以上各项检查前，应避免进食含糖食物至少8小时，以免影响血糖水平。建议穿着宽松舒适的衣物，方便活动，并提前告知医生任何可能影响检查结果的情况或既往健康状况。
2024-03-16 06:29
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医生回答(1)
林小浅 主治医师 三甲
提问
B超查宝宝的五官、四肢以及内部各个器官有无异常，验血验尿属于一般性的常规检查，主要是看是否贫血。建议16-20周唐氏筛查，空腹抽血，主要筛查胎儿神经管畸形，24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
2015-02-18 23:31
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胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。
注意事项： 不合宜人群-妊娠初期和后期 检查前-注意休息，取下金属类饰物。 检查时-放松身体，积极配合医生。
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