发病时间：不清楚
神经节苷脂进口
补充说明：神经节苷脂进口
a******W 2015-02-09 22:40
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医生回答(2)
张行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
神经节苷脂沉积病是一种由于基因突变导致的溶酶体贮积症，需要通过酶替代疗法或底物减少疗法进行治疗。
神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传病，其致病机制为涉及合成神经节苷脂降解相关蛋白的基因发生突变，导致相应蛋白表达不足或功能缺陷，从而使神经节苷脂不能被正常代谢而蓄积在体内。这些蓄积的神经节苷脂会干扰细胞结构和功能，引发各种神经系统症状。
针对神经节苷脂沉积病的治疗可能包括使用进口药物，如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等，具体用药需遵医嘱。
患者应定期进行神经系统检查以及血液、尿液分析以监测病情变化。若出现任何新的身体不适，应及时就医以便获得适当的治疗。
2024-02-18 22:29
举报杨守 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
宝宝的情况考虑是由于当时蛛网膜下腔少量出血导致的轻微中枢神经系统损伤。应用神经节苷脂进行治疗时可以的。关于神经节苷脂的应用的疗程，剂量并不是很严格的，用量偏大或偏小一点均没大关系的，疗程之间间隔的时间长短也不是固定的，可以根据情况进行的。孩子只要没有对本品过敏或者遗传性糖脂代谢异常等问题，就可以继续应用的。目前并没有发现静脉注射神经节苷脂有毒副作用的。有的报道每日剂量高达1000mg（常用量是20-40mg），也没有出现毒副作用。宝宝的情况一般的预防针是可以注射的，但是流脑和乙脑等疫苗，注射前需要咨询防疫师的。DHA软胶囊是可以给宝宝吃的。宝宝的身高和体重均在正常范围。
2015-02-09 22:40
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脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。
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