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什麽结节性硬化综合征
补充说明：什麽结节性硬化综合征
a******W 2015-02-09 11:29
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医生回答(2)
王春晓 主治医师 三甲
提问
结节性硬化综合征是一种罕见的遗传性常染色体显性遗传病，主要特征包括皮肤纤维瘤、智力障碍和多种器官异常。
结节性硬化综合征是由于TSC1或TSC2基因突变导致的，这两个基因分别编码Hamartin蛋白和tuberin蛋白。这两种蛋白质共同调节细胞生长和分化，当其功能失衡时，会导致组织过度增生形成结节。患者可能经历癫痫发作、智力低下、发育迟缓以及面部出现咖啡牛奶斑等典型症状。此外，还可能出现肾脏肿瘤、肺动脉狭窄等其他器官受累的表现。
为了确诊结节性硬化综合征，通常需要进行头颅MRI成像以评估大脑神经结构，还可通过超声心动图观察心脏结构是否存在异常。针对该疾病的治疗主要是针对特定症状，如抗癫痫药物卡马西平可用于控制癫痫发作，而脑电图监测有助于调整用药。对于某些并发症，如肾血管肌脂瘤引起的高血压，可使用培哚普利来降低血压。
结节性硬化综合征是一个复杂的疾病，建议定期进行健康状况监测，同时关注心理支持与康复训练，以提高生活质量。
2024-03-03 00:13
举报黄海颜 主治医师 三甲
提问
结节性硬化脑病是结节性硬化病中的一种疾病表现,一般结节性疾病以癫痫,智能降低和特殊的面痔为主要诊断意义的三个症状,对于人体产生很多损害。对皮肤损害 首先是面部血管纤维瘤,皮部的损伤多位于鼻唇沟,鼻部两侧,散在的淡黄色和淡红色毛细血管扩张.还有甲周纤维瘤.常呈现鲜红色,光滑为坚韧的疙瘩样赘生物.智力有明显的减退,出现思考问题迟钝严重患者可以表现出不会进行较复杂的思考活动.另外一个症状就是癫痫,患者的癫痫是由于基因的突变分析话费较大,因此很多患者不能做基因检查,那么基因检查作为常规检查那就是不可能的了,目前结节硬化病的诊断主要是根据患者的临床表现综合判断,由于现在每个患者的临床表现不一定都是相同,或者是都不会表现出该病典型的症状,因此给临床诊断带来了一定的困难,造成了一定率的误诊,提高它的诊断率,目前还主要是提高医生和患者的警惕性.
2015-02-09 11:29
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依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
