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结节性硬化症的症状是否遗传
补充说明：结节性硬化症的症状是否遗传
2024-05-14 18:39
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孟恬宇 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：老年心血管疾病
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结节性硬化症的症状可能遗传。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常，其中TSC1和TSC2基因突变最为常见。由于是常染色体显性遗传病，当父母中一方携带异常基因时，其子女有50%的概率继承该异常基因并表现出相应的症状。
结节性硬化症还可能伴随智力低下、癫痫发作等症状。这些症状与基因突变引起的神经发育异常有关。
对于结节性硬化症患者及其家属来说，了解疾病的遗传模式有助于风险评估和家族管理。建议定期体检以及进行针对性的基因检测，以监测病情变化和遗传风险。
2024-08-19 11:15
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
结节性硬化症的症状可能遗传。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常，其中TSC1和TSC2基因突变最为常见。由于是常染色体显性遗传病，当父母中一方携带异常基因时，其子女有50%的概率继承该异常基因并表现出相应的症状。
结节性硬化症还可能伴随智力低下、癫痫发作等症状。这些症状与基因突变引起的神经发育异常有关。
对于结节性硬化症患者及其家属来说，了解疾病的遗传模式有助于风险评估和家族管理。建议定期体检以及进行针对性的基因检测，以监测病情变化和遗传风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
