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结节性硬化症的症状是否遗传
补充说明：结节性硬化症的症状是否遗传
2024-05-14 18:39
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孟恬宇 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：老年心血管疾病
提问
结节性硬化症的症状可能遗传。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常，其中TSC1和TSC2基因突变最为常见。由于是常染色体显性遗传病，当父母中一方携带异常基因时，其子女有50%的概率继承该异常基因并表现出相应的症状。
结节性硬化症还可能伴随智力低下、癫痫发作等症状。这些症状与基因突变引起的神经发育异常有关。
对于结节性硬化症患者及其家属来说，了解疾病的遗传模式有助于风险评估和家族管理。建议定期体检以及进行针对性的基因检测，以监测病情变化和遗传风险。
2024-08-19 11:15
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
结节性硬化症的症状可能遗传。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常，其中TSC1和TSC2基因突变最为常见。由于是常染色体显性遗传病，当父母中一方携带异常基因时，其子女有50%的概率继承该异常基因并表现出相应的症状。
结节性硬化症还可能伴随智力低下、癫痫发作等症状。这些症状与基因突变引起的神经发育异常有关。
对于结节性硬化症患者及其家属来说，了解疾病的遗传模式有助于风险评估和家族管理。建议定期体检以及进行针对性的基因检测，以监测病情变化和遗传风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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