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唐氏综合征的表现
补充说明：唐氏综合征的表现
a******W 2015-01-19 18:37
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化道畸形等，通常需要进一步的遗传咨询和专业评估。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得适当的治疗和支持。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而引发智力障碍。主要表现为认知能力低下，包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
2.特殊面容
由于染色体畸变使47条染色体中多了一条21号染色体，从而出现特殊的面部特征。患者可能表现出眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等典型面容。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体各系统的发育受到影响，包括骨骼、肌肉、神经系统等。临床表现还包括身材矮小、头围小于正常同龄儿童平均值两个标准差以上。
4.小指短
当21号染色体发生三体型时，其中一条额外的染色体会随机分配给两条染色体中的任意一条，而这条额外的染色体可能会携带控制小指长度的相关基因。此症状是由于特定的基因突变所致，可伴随其他典型的唐氏综合症体征如眼裂斜视、通贯手等。
5.消化道畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了胚胎期消化道的正常发育。此类患者还可能出现喂养困难、呕吐、腹泻等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目。治疗措施主要包括早期教育干预、物理治疗和营养支持。同时，强调定期体检和监测生长发育指标的重要性，以尽早发现并处理相关问题。
2024-03-20 11:58
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医生回答(1)
冯雪丽 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病,小头,兔唇,裂腭,无肛等多种先天性畸形.
2015-01-19 18:37
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新生儿窒息(asphyxiaofthenewborn)是指婴儿由于产前、产时或产后的各种病因，使胎儿缺氧而发生宫内窘迫或娩出过程中引起的呼吸、循环障碍，导致生后1min内无自主呼吸或未能建立规律呼吸，以低氧血症、高碳酸血症和酸中毒为主要病理生理改变的疾病。它是新生儿最常见的症状，多为胎儿窒息(宫内窘迫)的延续，也是引起伤残和死亡的主要原因之一。需争分夺秒抢救护理。
