发病时间：不清楚
唐氏综合症的病因
补充说明：唐氏综合症的病因
a******W 2015-01-19 18:34
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的病因可能包括遗传突变、母龄效应、新发突变、环境因素以及药物诱导，这些因素导致染色体异常。由于唐氏综合症的复杂性及易患多种并发症，建议患者定期进行健康检查并接受专业医疗指导。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，引起生长发育迟缓、智力低下等。针对遗传性疾病的预防和管理，可考虑进行基因检测，如全外显子测序、染色体非整倍体分析等。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致细胞分裂时出现错误，形成三体型，进而影响胎儿健康。改善孕期营养状态是关键，建议增加蛋白质摄入量，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，以支持胎儿正常发育。
3.新发突变
新发突变是指在生殖细胞中发生的DNA序列改变，可能是由化学物质暴露或其他未知原因引起的，导致特定的基因发生变异，引起相应的表型变化。对于新发突变，可以使用靶向基因检测的方法来确定受影响的基因。例如，通过PCR扩增和测序技术对目标基因进行检测，以评估其是否存在新的突变。
4.环境因素
环境中的某些污染物或放射性物质可能干扰正常的细胞分裂过程，造成染色体不分离现象。减少孕妇接触有害物质是必要的，可通过佩戴口罩、保持室内通风等方式降低环境污染对人体的影响。
5.药物诱导
某些药物可能会干扰细胞分裂过程，导致染色体不分离，从而增加染色体异常的风险。妊娠期间应谨慎用药，在医生指导下选用安全可靠的药物，如维生素B6、叶酸等。
定期的产前筛查和诊断可以帮助识别唐氏综合征风险，建议患者遵循医嘱进行相关检查。必要时，还可遵照专业人员的意见进行超声波检查、羊水穿刺术等辅助诊断手段。
2023-12-31 02:56
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
发病原因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
2015-01-19 18:34
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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