首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏综合症成因

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合症可能是由遗传突变、母体年龄过大、妊娠前服用药物、接触化学物质或放射线暴露等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传突变
由于染色体异常导致基因数量增加,引起生长发育迟缓、智力低下等现象。针对遗传性疾病的治疗主要是对症支持疗法,如使用利鲁唑片治疗肌张力低下的并发症。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长,卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加,进而影响胎儿健康。改善母体年龄管理是预防的重要手段。建议高龄产妇进行产前筛查和诊断以评估婴儿的风险。
3.妊娠前服用药物
某些药物可能干扰细胞分裂过程,造成染色体不分离,从而形成三体型。孕期用药需谨慎,若必须服药应咨询医生选择安全且副作用小的药物。
4.接触化学物质
长期接触化学物质可能会损伤生殖细胞中的染色体结构,导致染色体数目异常。减少孕妇与有害化学物质的直接接触是关键预防措施。可通过佩戴防护手套等方式降低风险。
5.放射线暴露
电离辐射可引起DNA双链断裂,导致染色体畸变,出现先天愚型。电磁辐射已成为威胁人类健康的公害之一,孕妇应尽量远离各种辐射源。
患者需要定期进行新生儿筛检、超声波检查以及羊水穿刺等检测项目来监测病情进展。同时,良好的营养补充和适当的运动锻炼也有助于促进患儿的身体健康。

2024-01-04 10:42

举报

医生回答(1)

黄颖 主治医师 三甲

提问

你好,根据你描述的检查结果,考虑是高危风险的。最好在查个羊水穿刺可以进一步明确诊断,可能与你们之间的血缘关系有一定关系 。

2015-01-19 18:27

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

  • 医院参考价:暂无

适用药品

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

推荐医生更多

李瑾华 副主任医师

提问

天津爱维医院

吴秀芝 副主任医师

提问

常州花园医院妇科

韩筱兰 主任医师

提问

兰州仁和医院

蒲春芳 主治医师

提问

兰州仁和医院

马春云 主治医师

提问

兰州仁和医院

陈晓红 副主任医师

提问

兰州仁和医院