发病时间：不清楚
唐氏综合症病
补充说明：唐氏综合症病
a******W 2015-01-19 18:17
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是21号染色体上基因数量增加所致。该疾病与特定的基因拷贝数变异有关，这些基因的功能异常导致生长发育迟缓和其他临床表现。典型特征包括独特的面部外观、心脏缺陷、消化系统功能紊乱以及认知能力低下。患者可能还面临免疫系统脆弱等问题。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构。尽管没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善生活质量。某些情况下，手术治疗如开放性胸腔引流术对心脏缺陷有益。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和社会资源。
2024-01-15 08:12
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赵清生 主治医师 三甲
提问
你好！唐氏综合症，即21三体综合征又称先天愚型。此类畸型主要是智力缺陷，并且胎儿容易流产。孕妇年龄越大，胎儿得病概率越高。此项检查主要是16-22周内检查。抽血检查，您怀孕五个月现在可以做。
2015-01-19 18:17
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