发病时间：不清楚
唐氏综合症筛查
补充说明：唐氏综合症筛查
菲1 2015-01-19 18:02
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查可以通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度测定、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等医学检查来进行诊断。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在唐氏综合症风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形以及某些遗传代谢疾病。抽取母体外周静脉血送至实验室进行检测，通常在孕期20-24周之间采样。
2.游离β-hCG浓度测定
游离β-hCG浓度升高可能表明妊娠滋养细胞肿瘤或异位ACTH分泌瘤的存在。医生会抽取孕妇的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数天才能得到结果。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由生殖系统合成并释放到血液循环中的蛋白质，在男性和女性体内都存在。其水平变化可以反映卵巢储备情况及内分泌状态。通过采集血液标本并在医院化验室进行检测来评估抑制素A浓度。
4.胎儿非整倍体DNA检测
非整倍体是指细胞内染色体数目异常的情况，包括三倍体、四倍体等，是导致流产的主要原因之一。DNA检测一般在孕早期进行，通过抽取孕妇血液样本进行分析。
5.羊水细胞培养与染色体分析
通过对羊水中细胞的培养和染色体分析，可帮助识别胎儿是否存在染色体异常。此程序通常在怀孕中期进行，涉及抽取部分羊水并送往实验室进行培养和分析。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定的结果准确性。建议有家族史者增加唐氏综合征风险意识，定期进行相关检查。
2024-01-25 21:41
举报相关问题
医生回答(1)
李佳红 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。。唐氏筛查综合症的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。唐氏筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。
2015-01-19 18:02
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
健康问答
