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唐氏儿综合征
补充说明：唐氏儿综合征
a******W 2015-01-19 17:53
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏儿综合征是由21号染色体多一条所致，即存在额外的三体性染色体异常。
唐氏儿综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，主要涉及智力低下、生长发育迟缓以及面部特征异常。这种疾病通常与特定的基因拷贝数变异有关，这些基因在21号染色体上编码重要的蛋白质，如ATP酶复合物亚基β-2型等，它们参与细胞分裂、分化以及其他重要生命过程。当21号染色体多一条时，这些蛋白的表达水平增加，可能导致细胞功能紊乱，进而影响胎儿的正常发育。
如果孕妇年龄超过35岁或有家族史，则患唐氏综合症的风险会相应增加。此外，孕期接触放射线、化学物质等因素也可能增加患病风险。
预防唐氏综合症的关键在于早期诊断和干预。建议所有孕妇定期接受产前筛查和咨询，以降低生育唐氏综合症患儿的风险。对于已经确诊的患者，应提供全面的支持服务，包括特殊教育、职业培训和社会支持，帮助其最大限度地融入社会。
2024-02-08 15:21
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-01-19 17:53
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孕妇腿抽筋指孕妇在妊娠期间常常出现小腿抽筋，医学上称之为下肢痉挛。
症状起因：病体内钙的代谢失调致神经兴奋性异常增高。钙离子对维持人体血压和神经肌肉的兴奋性具有重要作用，非孕期血钙浓度较稳定，波动范围较小。妊娠以后，由于胎儿的生长发育，对钙的需要量增加，母体血钙除了保证眙儿生长需要以外，也还要维持自身对钙的需求与代谢，加之孕期母体常有一定量钙的丢失、血液的稀释，从日常膳食中摄取的钙和维生素D的量不足，或日照不足，使孕妇血钙浓度下降，出现低钙血症，临床上常出现下肢腓肠肌痉挛。
常见检查：
就诊科室：产科
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
