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唐氏综合症检查方法
补充说明：唐氏综合症检查方法
2015-01-19 17:08
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精选回答(2)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
唐氏综合症检查方法一般有血清学检查、超声检查、无创DNA检查、羊水穿刺检查、染色体核型分析等。
1、血清学检查
血清学检查是唐氏综合症产前筛选检查的重要方法之一，主要是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合症的风险。
2、超声检查
超声检查主要是通过超声检查胎儿的生长发育情况，可以检查胎儿是否有畸形，如心脏畸形、神经管畸形等，还可以检查胎儿的四肢、头部、脊柱等部位是否有发育异常的情况。
3、无创DNA检查
无创DNA检查主要是通过抽取孕妇的血液，对其中的游离DNA片段进行测序，从而判断胎儿是否患有唐氏综合症。
4、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查主要是通过抽取孕妇的羊水，对其中的胎儿脱落细胞进行检测，从而判断胎儿是否有染色体异常的情况。
5、染色体核型分析
染色体核型分析是通过抽取孕妇的羊水，对其中的染色体进行分析，从而判断胎儿是否有染色体异常的情况。
建议孕妇在怀孕期间要定期去医院进行孕检，可以了解胎儿的生长发育情况，还可以检查出胎儿是否患有唐氏综合症。
2023-07-24 08:16
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蔡蕊 副主任医师 长安医院
擅长：妇产科常见病，内分泌疾病，宫颈，肿瘤等妇科疾病
提问
您好，唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛（β-HCG）浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。是筛查遗传疾病，和子宫肌瘤没有关系。
2018-10-22 19:32
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医生回答(2)
李祤 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症的检查方法包括血清学标志物筛查、颈项透明层超声检查、胎儿染色体非整倍体检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等。由于唐氏综合症的诊断涉及复杂的遗传学问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和评估。
1.血清学标志物筛查
通过测量孕妇血液中特定生物指标浓度来评估患唐氏综合征的风险。通常在孕期15-20周抽取母体血液样本送至实验室分析。
2.颈项透明层超声检查
此检查是利用B型超声波扫描胎儿颈部后面的皮下组织厚度，以评估是否存在开放性神经管缺陷、心脏异常等风险。医生会使用高频声波扫描仪对准孕妇的腹部，然后观察并记录结果。
3.胎儿染色体非整倍体检测
通过对胎儿细胞进行遗传物质分析，可以确定是否存在染色体数量异常的情况。主要包括绒毛取样术和羊膜腔穿刺术两种方式，在局部麻醉或全身麻醉下取出胎儿组织样本进行分析。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于诊断某些先天性疾病及代谢疾病，也可用于唐氏综合症的诊断。在超声引导下从子宫壁抽取羊水样本进行培养和分析。
5.脐带血穿刺
脐带血穿刺是一种获取胎儿DNA样本的方法，可用来诊断胎儿是否患有遗传病。由专业医师在无菌条件下采集胎儿周围积聚的羊水中所含的少量血液样本。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行血清学标志物筛查时应空腹；而其他检查则无需特殊准备，但要确保身体健康以便获得准确结果。
2024-02-16 08:05
举报姚李成 主治医师 三甲
提问
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说检查结果指数偏高时，患唐氏综合征的几率较大，但并不代表一定有问题。您的检查结果提示高风险，那就需要做进一步的确诊治疗，能引起精子和卵子异常的情况有：1、 妊娠时父母的年龄：孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。2、 遗传：10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。3、 致畸物质及疾病的影响：环境中致畸物质如放射线、化学制剂如苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。建议您还是应该尽早检查，明确原因
2015-01-19 17:08
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胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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