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唐氏综合症会遗传
补充说明：唐氏综合症会遗传
a******W 2015-01-19 16:59
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的遗传风险可以通过遗传咨询、产前诊断、孕期筛查等方法评估，对于已经确诊的患者，早期教育干预和行为疗法可能有所帮助。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由受过专业培训的医生或遗传学家提供，旨在帮助有家族史的夫妇了解唐氏综合征的风险及可能的遗传模式。此措施有助于准父母们理解唐氏综合征的遗传风险，以便做出知情选择；通过评估家族史、既往生育史来预测后代患病概率。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺术、绒毛取样术等技术，在妊娠期间采集胎儿DNA样本并分析是否存在特定染色体异常。该措施可直接检测出胎儿是否携带导致唐氏综合征的特定染色体异常；从而帮助准父母们在胎儿出生前就做好准备。
3.孕期筛查
孕期筛查通常在孕早期通过血液检测和超声检查相结合的方式对孕妇血清中特定生物标志物浓度进行测量，并结合孕妇年龄、体重等因素计算患唐氏综合征的风险。该措施是一种非侵入性方法，能够初步判断胎儿是否有患唐氏综合征的风险；但需注意的是，其结果仅供参考，具体确诊还需进一步的诊断。
4.早期教育干预
早期教育干预是指针对婴幼儿开展一系列有针对性的学习活动，如亲子互动游戏、特殊训练课程等，以促进其认知、语言和社会技能的发展。研究表明，早期干预可以显著改善唐氏综合征患儿的认知和适应能力；因此，对于存在较高风险的婴儿，早期介入是非常必要的。
5.行为疗法
行为疗法涉及正面强化、系统脱敏等技术手段，旨在通过建立积极的行为习惯来减轻患者的心理压力和焦虑情绪。由于唐氏综合征常伴随一定程度的情绪和社交障碍，故行为疗法能有效缓解这些困扰；建议定期接受专业指导以优化效果。
面对唐氏综合症的遗传风险，建议采取开放的态度对待，并积极参与家庭决策过程。若计划怀孕，应考虑进行高风险评估，以充分了解可能的影响，并及时寻求专业支持和建议。
2024-02-08 05:19
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
目前对于唐氏综合症没有十分有效的治疗方法，只有对患儿进行长期耐心的教育和训练。要积极的预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素和酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。如果伴有的其他畸形可进行手术矫治。
一定要去正规公立医院诊疗。
2015-01-19 16:59
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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