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人类的主要遗传病
补充说明：人类的主要遗传病
a******W 2014-12-23 15:07
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
人类的主要遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血等，其主要通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生殖技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，替代或者补偿缺陷基因的功能，从而达到治愈目的的一种方法。基因治疗通过引入正常基因来取代异常或缺失的基因，恢复细胞功能，进而影响特定疾病的生物合成过程。此方法针对许多由单个基因突变导致的遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血症等。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用分子靶向药物作用于肿瘤细胞表面受体蛋白，抑制其信号转导通路，阻断肿瘤细胞生长信号传导，诱导肿瘤细胞调亡。靶向药物能够选择性地杀死恶性肿瘤细胞，减少对健康组织的损伤。适用于多种类型的癌症，包括结肠癌、肺癌等。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取未分化干细胞并将其注入患者体内，这些细胞可分化为各种类型的细胞以修复受损组织。干细胞具有自我更新和多向分化潜能，在特定条件下能分化成各类细胞，因此可用于替换患者体内无法正常工作的细胞。该方法可用于治疗血液系统疾病、某些先天代谢障碍等。
4.辅助生殖技术
辅助生殖技术包括试管婴儿、人工授精等手段，旨在帮助不育夫妇实现生育。这些技术绕过了自然受孕过程中可能存在的遗传问题，减少了子代患某些遗传疾病的风险。对于存在家族遗传病风险的夫妇是一种可行的选择。
5.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者必要的营养素，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质及维生素、矿物质等，以维持生命活动所需的基本营养需求。良好的营养状态有助于提高机体免疫力、促进伤口愈合，并预防并发症发生。对于某些遗传代谢疾病而言，适当调整饮食结构也有助于改善病情。
遗传病的管理需综合考虑上述治疗方法，并建议定期进行基因检测以监测潜在风险。同时，应加强遗传咨询，使有家族史的人群了解自身患病可能性，以便采取适当的预防措施。
2024-03-09 03:26
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医生回答(1)
欧阳文 主治医师 三甲
提问
家族性遗传性心脏病有很多种，至于发病时间及症状每种病的表现都是不同的，而且个体间也会存在差异。最常见的是马方综合症以及肥厚性的心肌病。首先要明确你的家人的疾病类型，其次到医院进行相关检查，明确到底有无疾病以及疾病现状如何。才能更好的了解和治疗
2014-12-23 15:07
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足弓是人类特有的解剖结构，系适应长期单一站立及行走的需要演变而来的，由于人的生活方式及所处的环境不同，正常人足弓的高低不一，足弓低平者并不是造成平足症的原因，只有某些原因致足骨形态异常、肌肉萎缩、韧带挛缩或慢性劳损时才形成平足症(the flap foot)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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活血益气、补肝肾、接骨续筋、消肿止痛、促进骨折愈合。用于新鲜骨折及陈旧骨折、股骨头坏死、骨关节病、腰椎间盘突出症等症。
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