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人类遗传病
补充说明：人类遗传病
a******W 2014-12-22 12:28
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
人类遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、营养支持治疗、物理疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常基因表达的方法。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性缺陷，旨在恢复正常的基因功能。通过替换或补充缺失的基因，可减少或消除相关疾病的症状。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物制剂，如单克隆抗体、酶抑制剂等，通过选择性作用于肿瘤细胞上的受体蛋白、信号通路分子或关键代谢酶等位点而发挥抗肿瘤效应。该治疗方法能够特异识别并干扰癌细胞内部的关键生化过程，阻断其生长、扩散及获得耐药性的能力。对于某些类型的癌症如结肠癌、乳腺癌具有较好的效果。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康个体的干细胞，然后将其注入患者体内，这些干细胞有潜力分化为各种类型的细胞，包括受损组织所需的细胞类型。干细胞移植可用于修复因遗传性疾病导致的组织损伤。这是因为干细胞有能力自我更新并分化成不同类型的细胞，这有助于替代受损的细胞并促进组织修复。
4.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者必要的营养素，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质以及维生素和矿物质等，以维持机体生命活动所需的基本营养需求。针对遗传性代谢障碍引起的营养吸收不良或代谢紊乱，提供适当的营养支持可以帮助预防或减轻相关并发症的发生风险。
5.物理疗法
物理疗法包括一系列由物理治疗师指导的运动、按摩、温热疗法等非手术干预措施，旨在增强肌肉力量、改善关节灵活性和缓解疼痛。针对遗传性肌无力、脊髓小脑共济失调等遗传性疾病可能导致的功能障碍，物理治疗可通过提高身体适应性和稳定性来辅助改善生活质量。
遗传病患者的护理需特别注意避免感染，因为免疫系统的异常可能使其更容易受到感染。同时，定期监测和评估病情变化也是至关重要的，以便及时调整治疗方案。
2024-02-16 14:21
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医生回答(1)
阮婉陶 主治医师 三甲
提问
宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。目前医学上尚且没有极其有效的方法来根除遗传病，而生活中比较好的方法就是从饮食上加以调节，通过增强基因序列中比较薄弱的遗传因子，从而将遗传病发生的可能性减小到最低。比如在预防中风遗传的时候，孕妇要杜绝饮食结构中过成以及胆固醇过高的食物，同时可以多喝酸奶以刺激胎儿脑细胞的生长。
2014-12-22 12:28
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足弓是人类特有的解剖结构，系适应长期单一站立及行走的需要演变而来的，由于人的生活方式及所处的环境不同，正常人足弓的高低不一，足弓低平者并不是造成平足症的原因，只有某些原因致足骨形态异常、肌肉萎缩、韧带挛缩或慢性劳损时才形成平足症(the flap foot)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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活血益气、补肝肾、接骨续筋、消肿止痛、促进骨折愈合。用于新鲜骨折及陈旧骨折、股骨头坏死、骨关节病、腰椎间盘突出症等症。
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活血祛瘀，通脉活络，抑制血小板聚集和增加脑血流量。用于脑络瘀阻，中风偏瘫，心脉瘀阻，胸痹心痛；脑血管病后遗症，冠心病、心绞痛属上述证候者。
