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人类常见遗传病
补充说明：人类常见遗传病
a******W 2014-12-21 09:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
人类常见遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生育技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，替代或者补偿缺陷基因的功能，从而达到治愈目的的一种方法。基因治疗通过引入正常基因来取代异常或缺失的基因，恢复细胞功能，进而控制或消除特定遗传性疾病的相关症状。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物制剂，通过干扰病变细胞信号通路、抑制酶活性等方式发挥作用。靶向药物能够选择性地作用于肿瘤细胞上的分子靶点，减少对健康细胞的影响，提高治疗效果和安全性。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取未分化干细胞并将其注入患者体内，这些干细胞可分化为各种类型的细胞以修复受损组织。干细胞具有自我更新和多向分化潜能，可以分化为多种组织细胞类型，用于替换因疾病或损伤而受损或死亡的细胞。
4.辅助生育技术
辅助生殖技术包括体外受精-胚胎移植、卵子捐赠、精子捐赠等，旨在帮助不孕不育夫妇实现生育愿望。该技术通过实验室模拟自然受孕过程，在体外形成胚胎后再植入母体子宫内，适用于因染色体异常导致的不孕不育。
5.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者高能量密度饮食或配方食品，以满足其代谢需求。良好的营养状态有助于维持机体免疫功能和修复受损组织，对于某些由代谢紊乱引起的遗传性疾病有益。
遗传病患者的护理需特别注意预防感染，避免接触已知致敏原，并定期监测任何潜在并发症。此外，建议患者遵循医嘱调整生活方式，如合理膳食、规律运动等，有利于改善病情及预后。
2024-01-26 03:10
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医生回答(1)
刘心蕊 主治医师 三甲
提问
慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。
2014-12-21 09:20
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
