精选回答(2)

姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心

擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

提问

唐氏综合症一般指的是唐氏综合征,唐氏综合征是一种染色体疾病,临床上主要表现为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓、伴发畸形等症状。轻度唐氏综合征一般是指21-三体综合征的1个类型,是由于21号染色体异常导致的疾病。

1、智能落后

轻度唐氏综合征患者的智力一般会比较低下,并且具有一定的记忆力,但是其计算能力以及执行能力会比较差。

2、特殊面容

唐氏综合征的患者还会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等,同时还会伴有张口伸舌、流涎多等症状。

3、生长发育迟缓

唐氏综合征患者的生长发育迟缓主要表现为身高和体重较低,身高低于正常人,体格发育可能比较迟缓,出牙比较晚,骨龄也会比较小。

4、伴发畸形

唐氏综合征患者常见的伴发畸形包括先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系统畸形等。其中先天性心脏病是最常见的伴发畸形,常见的有房间隔缺损、室间隔缺损等。

5、其他表现

部分患者还会出现免疫力低下、容易感染等情况。

对于唐氏综合征患者,目前还没有有效的治疗方法,建议孕妇在孕期要定期到医院进行产检,包括血清学检查、超声检查等,以便及时发现胎儿是否存在染色体异常的情况。对于确诊为唐氏综合征的患者,建议及时采取措施进行治疗,以免导致患儿出现严重的智力障碍。建议孕妇可以在医生指导下通过康复训练的方式进行治疗,可以帮助患儿改善生活质量。同时,对于出现焦虑、抑郁等不良情绪的患儿,则可以通过心理疏导的方式进行治疗。

2018-09-12 15:20

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赵维巍 主治医师 湘潭市妇幼保健院 三甲

擅长:妊娠期糖尿病,高血压,围产期保健等,妇科常见疾病

提问

唐氏综合征又叫先天愚形,是一种宝宝的生长发育和智力发育得特别低下的,一种先天性的畸形,在怀孕期间一般可以通过做唐氏筛查和无创店内或者羊水来确诊。目前没有特别好的药物来治疗这个疾病,只能尽量的加强小朋友的抵抗力,定期去做检查加强营养。

2018-06-08 20:19

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医生回答(2)

欧维 主治医师 三甲

提问

轻度唐氏综合症是指患者存在21号染色体三体性,但症状较轻,可能仅有轻微智力障碍和特殊面容。
轻度唐氏综合症是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病,与21号染色体多一条有关。额外的染色体会影响身体发育和功能。典型特征包括面部特征如眼距增宽、鼻梁扁平、张口度过大等;此外还可能出现学习障碍、运动协调困难等症状。
诊断通常需要进行血液采样分析胎儿DNA,以确定是否存在额外的21号染色体。必要时医生还会建议做超声波检查来评估婴儿的生长情况。该病症目前没有特效治疗方法,主要是针对症状进行处理和支持性干预,比如早期教育和行为疗法。对于某些并发症,如心脏缺陷,可能需要手术矫正。
尽管无法治愈,但早期干预如物理、职业和语言疗法可以显著提高患儿的生活质量。家庭支持和适宜的学习环境对孩子的成长至关重要。

2024-01-12 06:28

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沈连 主治医师 三甲

提问

轻度唐氏综合症由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

2014-12-15 23:11

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疾病百科

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先天性心脏病 (先心病,心脏病,小儿先心病)

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。

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