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胎儿小脑畸形鉴别扁
补充说明：胎儿小脑畸形鉴别扁
a******W 2014-12-09 17:00
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胎儿小脑畸形鉴别的主要方法包括超声特征、神经管缺陷、染色体异常、巨球蛋白血症以及先天性代谢疾病。
1.超声特征
正常小脑呈分叶状结构，轮廓清晰，各叶之间由透明层分开；而小脑扁平则表现为小脑体积缩小、轮廓不规则。
2.神经管缺陷
神经管缺陷可能导致小脑发育不全或畸形，进而出现小脑扁平的情况。典型症状包括头围增大、脊柱裂等，可通过超声检查和羊水穿刺确诊。
3.染色体异常
染色体异常可能影响小脑的正常发育，导致其形态改变。通常伴有其他器官的畸形，如耳廓缺失、腭裂等，需要进行羊膜腔穿刺获取羊水样本并送至实验室进行分析。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种血液系统疾病，可引起颅内压增高，从而对胎儿的小脑产生压迫作用，使其呈现扁平状态。治疗通常采用化疗药物如环磷酰胺、苯丁酸氮芥等。
5.先天性代谢疾病
某些先天性代谢疾病会影响胎儿的生长发育，其中就包括小脑的发育。这类疾病常伴随智力低下、特殊面容等症状，可以通过基因检测来确定诊断。
面对胎儿小脑畸形的问题，建议孕妇定期进行产前检查，特别是针对神经系统的筛查，以早期发现并干预相关风险因素。
2024-02-05 03:25
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医生回答(1)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
注意孩子前囟有无闭合，正常1周岁头围46厘米，停止钙剂及鱼肝油摄入，头围增长就不要担心。不要担心，只要孩子现在是正常的，就没有问题，头围偏小不能诊断就是小脑畸形
2014-12-09 17:00
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小脑畸形：前囟几近闭合,双侧额叶体积小,脑外间隙宽等现象,头的发育明显会受到限制,存在脑发育落后的现象。
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