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人类医学遗传病
补充说明：人类医学遗传病
a******W 2014-12-02 23:34
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
人类医学遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生育技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，替代或者补偿缺失、异常的功能基因，从而达到治疗目的的一种方法。基因治疗通过引入正常基因来取代或补充缺失或功能障碍的基因，对特定的遗传性疾病有效。例如囊性纤维化是由CFTR基因突变导致的，通过引入正常的CFTR基因可纠正其功能缺陷。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用分子靶向药物作用于肿瘤细胞表面受体蛋白，抑制信号转导通路，阻断肿瘤生长信号传导，进而抑制肿瘤细胞增殖、诱导凋亡、增强化疗药物敏感性、促进肿瘤血管新生、逆转耐药性的治疗方法。靶向药物能够选择性地作用于肿瘤细胞上的特定分子靶点，减少对健康细胞的影响。如针对EGFR突变的非小细胞肺癌患者的靶向药物治疗能有效地抑制癌细胞生长。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取未分化干细胞并将其注入患者体内，这些干细胞可能分化为各种类型的细胞，帮助修复受损组织。干细胞具有自我更新和多向分化潜能，在特定条件下可分化成多种功能细胞，包括神经细胞、心肌细胞、肝脏细胞等。因此，干细胞移植可用于治疗阿尔茨海默病、心脏病、肝硬化等疾病。
4.辅助生育技术
辅助生殖技术是指通过人工手段将精子和卵子取出并在实验室中受精，再将形成的胚胎植入女性子宫内，以实现妊娠的技术。对于不孕不育夫妇，辅助生殖技术提供了一种解决生育问题的方法。例如，对于男性因素不育患者，可通过体外受精-胚胎移植的方式使用捐赠者的精子进行受孕。
5.营养支持治疗
营养支持治疗旨在通过口服或静脉途径给予患者足够的营养素，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质及维生素、矿物质等，以维持生命活动所需的基本代谢需要。针对某些遗传代谢疾病如苯丙酮尿症，适当的营养支持可以帮助控制血浆苯丙氨酸水平，减轻相关神经系统损害。但需注意个体差异及可能出现的副作用。
在考虑接受任何医疗干预前，应充分了解每种治疗措施的风险和获益，并咨询专业医生的意见。同时，建议定期进行基因检测，以便早期发现并预防潜在的遗传风险。
2024-03-05 15:06
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
你好,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有：1遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害健康的常见病,多发病都与遗传有关,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%,动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.2遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病（肿瘤,心血管病,遗传病）之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病. 3 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达.
2014-12-02 23:34
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心脏病(heartdisease)是心脏疾病的总称，包括风湿性心脏病、先天性心脏病、限制型心脏病、慢性肺源性心脏病、高血压性心肌病、甲亢性心脏病、糖尿病心脏病、高原性心脏病、冠心病、心肌病等各种心脏病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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