发病时间：不清楚
糖原贮积症
补充说明：糖原贮积症
a******W 2014-12-02 16:47
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精选回答(1)
屈佳 副主任护师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：胆道疾病，脑出血，高血压，心绞痛，心肌疾病，消化性溃疡，消化道出血，胰腺炎，胃炎，肺炎，慢性阻塞性肺疾病，支气管哮喘等疾病，肾脏疾
提问
糖原贮积症一般是指糖原贮积病，是一种由于遗传基因缺陷所引起的糖原代谢障碍性疾病。
糖原贮积病是由于糖原在组织中积累过多，引起组织器官功能障碍的一种疾病。根据糖原贮积病的类型不同，临床表现也有所不同。患者可出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉酸痛、腹痛、腹泻、心悸、呼吸困难等症状。如果患者出现上述症状，建议及时就医，医生会对患者进行体格检查，然后可能建议进行血常规检查、生化检查、血糖检查、X线检查、心电图检查等，以明确诊断。
如果确诊为糖原贮积病，患者需要严格控制饮食，避免食用高糖食物，如巧克力、糖果等。同时，患者还需要在医生指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗，使病情得到改善。如果患者出现呼吸困难的症状，则需要通过吸氧的方式进行治疗。
除此之外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2018-10-08 14:00
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医生回答(2)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
糖原贮积症是一组常染色体隐性遗传的溶酶体代谢疾病，由于各种酶的缺乏导致糖原不能正常分解和储存，影响机体能量代谢。
糖原贮积症是由于特定基因突变引起相应酶类缺陷，导致糖原无法正常分解与合成。这些异常积累的物质会干扰细胞功能，引发多种临床表现。糖原贮积症的症状因具体类型而异，可能包括肌肉无力、低血糖、肝脏肿大等。此外还可能出现生长迟缓、心脏扩大等问题。
诊断糖原贮积症通常需要进行血液生化分析、肌电图、肝活检以及基因检测。治疗糖原贮积症的方法主要包括饮食管理、胰岛素疗法以及肝脏移植手术。患者应在医生指导下制定个性化饮食计划，避免长时间空腹状态。
患者应保持均衡饮食，定时进食，避免过度节食，以减少低血糖风险。同时建议定期监测血糖水平，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-19 23:47
举报邱逸凡 主治医师 三甲
提问
"您说的应该是怀疑糖原累积病的IIa型，糖原累积病分10多型，II型是溶酶体酸性葡萄糖苷酶缺乏。IIa型涉及心脏，在6个月左右心脏扩大，往往是重度扩大，可以出现心力衰竭。同时也有干肿大，肌肉松弛，肌张力下降等等的出现。 IIb型不累积心脏的，而是以肌张力下降为主，发病年龄大一些的。
您第一有没有一些共性的糖原累积病的东西，比如血糖下降，糖耐量试验异常等等，你首先必须有糖代谢的共性东西出现，然后结合你心肌扩大，肌张力下降，肝肿大，这个怀疑。
最终确诊是活组织检查，那就是对肝脏进行活组织检查，可以发现糖原增多，特异性的酶活性下降等确诊。
另外因为这个是遗传性糖代谢障碍，那么你也可以进行DNA检测的，这个抽血就可以做的，虽然不像活组织检查那么准确，但是也有将近9成的把握诊断了。
治疗是维持血糖等的正常，但是如果心脏扩大，可能治疗比较困难点，因为你是遗传代谢异常，你心肌本身已经有糖原异常累积存在，出现严重的心脏扩大，心力衰竭。这个头疼哇。"
2014-12-02 16:47
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