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怎么检查苯丙酮尿症
补充说明：怎么检查苯丙酮尿症
a******W 2014-11-21 15:33
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医生回答(1)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
检查苯丙酮尿症，主要是通过血液检查和尿液检查的方式进行检测。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。如果患者出现上述症状，应及时到医院就诊，医生会对患者进行血液检查，主要是检查血液中苯丙氨酸的浓度，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，则可以初步判断为苯丙酮尿症。患者还需要进行尿液检查，如果尿液中的苯丙氨酸含量超过正常值，也可以初步判断为苯丙酮尿症。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。同时，在饮食上也需要避免食用富含苯丙氨酸的食物，如羊肉、牛肉、鸡肉等，以免加重病情。另外，患者还需要定期到医院进行复查，动态监测病情变化。
2014-11-21 15:33
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