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如何进行染色体异常检查
补充说明：如何进行染色体异常检查
2021-10-13 23:28
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
进行染色体异常检查，一般需要通过观察患者的症状体征、进行抽血检查、进行B超检查、进行X线检查、进行染色体培养等方式进行检查。
1、观察患者的症状体征
如果出现染色体异常的情况，患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、肢体畸形等症状，还可能会伴随精神异常、先天性心脏病等情况。因此，可以通过观察患者的症状体征，判断是否存在染色体异常。
2、进行抽血检查
染色体异常还可以通过抽血检查的方式进行诊断，可以对血液中的DNA进行检测，如果存在染色体异常的情况，血液中的DNA会出现异常的情况。
3、进行B超检查
B超检查是一种影像学检查，可以利用超声波的物理特性，对人体某部位进行断面扫描，从而能够清晰地显示出器官以及周围的组织器官的各种断面结构，可以帮助医生诊断染色体异常引起的疾病。
4、进行X线检查
通过X线检查可以了解人体是否存在骨骼系统的异常，比如是否存在佝偻病、骨质疏松、骨骼发育不良等情况，也可以检查出染色体异常引起的疾病，比如白血病、淋巴瘤等。
5、进行染色体培养
染色体异常还可以通过培养的方式进行诊断，可以对培养成熟的细胞进行染色体分析，从而判断是否存在染色体异常的情况。
如果出现染色体异常的情况，建议患者及时就医，以免延误病情。
2022-09-05 09:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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