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遗传性疾病多囊肾
补充说明：遗传性疾病多囊肾
a******W 2014-08-26 19:17
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
多囊肾是一种常染色体显性遗传疾病，通常由基因突变引起，导致肾脏组织形成多个囊泡，伴随蛋白尿、高血压和肾功能损害。
多囊肾是由于肾脏集合管的先天异常扩张并逐渐形成大小不等的囊泡，这些囊泡会压迫正常的肾组织，导致肾功能减退。其主要与PRKCs基因家族中的PKD1和PKD2突变有关。多囊肾的主要表现为双侧肾脏对称性增大，伴有持续性高血压、血尿、腹部肿块等症状。随着病情进展，还可能出现肾功能衰竭、尿毒症等严重并发症。
诊断多囊肾常用的检查包括超声波检查、CT扫描、磁共振成像（MRI）以及血液和尿液分析。其中超声波检查是最简单且无创的方法，可以显示肾脏大小和结构异常。多囊肾目前无法治愈，但可以通过控制血压、减少蛋白尿来延缓疾病的进展。常用药物有厄贝沙坦片、硝苯地平控释片等。
患者应避免高盐饮食，以减轻肾脏负担，同时定期复查肾功能指标，监测病情变化。
2024-01-17 19:43
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
您好，多囊肾是遗传性疾病，是肾小管与集合管连接不良。只有当肾功能处于临界值时腹腔镜手术。过早手术无意。因为肾固有筋膜失去后小囊肿会很快变大。多囊肾患者的个体差异性较大，其病程的长短与有无合并症密切相关。如患者有较多的合并症及进行性尿毒症时，其预后较差；而有的患者，虽有肾功能不全，但并无合并症，其病程进展缓慢，预后相对较好。故临床上对多囊肾合并症处理的好坏可成为决定预后的关键。本病出现临床症状的年龄越轻其预后越差。一般在症状出现后可存活10年左右，若不做透析疗法和肾移植，平均死亡年龄约50岁。本病死亡的主要原因为肾功能衰竭、心力衰竭、颅内出血及肺部感染等。以上只是医生根据患者简单描述给予意见。建议到正规医院进行就诊，医生会根据患者详细病情，为患者量身制作治疗方案。
2014-08-26 19:17
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
