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遗传病筛查
补充说明：遗传病筛查
a******W 2014-08-26 18:04
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
遗传病的筛查可以通过基因检测、血液生化分析、头颅MRI、心电图、X线检查等医学检查进行。如果担心可能的遗传疾病或有相关症状，建议寻求遗传咨询师或医生的帮助。
1.基因检测
通过查找特定基因中的变异或突变来诊断某些遗传性疾病。采集外周血样后，在实验室中对DNA序列进行分析以确定是否存在已知与特定疾病相关的基因异常。
2.血液生化分析
包括肝功能、肾功能和电解质水平等指标在内的血液生化分析有助于评估身体内部化学环境是否正常，以及可能存在的代谢障碍。通常需要空腹采血，并将样本送往实验室进行各种酶促反应测定。
3.头颅MRI
头颅MRI可以显示大脑、小脑、脑干及周围结构的位置、大小、形态等信息，对于多种神经系统疾病的诊断有重要意义。MRI扫描时躺在封闭式磁共振装置床上，接受强磁场成像技术所获得图像数据处理结果。
4.心电图
心电图记录心脏活动状态，可辅助诊断心律失常、冠状动脉粥样硬化性心脏病等心血管系统疾病。患者平躺在床上静息状态下连接导联设备记录心脏电信号传导情况。
5.X线检查
X线检查是一种常规影像学检查方法，可用于观察肺部、骨骼等部位的情况，帮助发现可能存在的病变。医生会指导患者暴露待检查部位，并采取站立、坐位或其他指定姿势配合完成拍摄过程。
以上各项检查均需在专业医疗机构由受过训练的医务人员执行。建议提前预约并按指示做好准备，如禁食、避免穿戴金属饰品等。
2024-01-21 09:37
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医生回答(1)
张绅德 主治医师 三甲
提问
遗传病筛查，是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
2014-08-26 18:05
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心电图是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化图形的技术。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
血栓心脉宁胶囊
开窍醒神，活血化瘀。适用于脑血栓、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心绞痛等症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
