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遗传病基因检查
补充说明：遗传病基因检查
a******W 2014-08-26 17:12
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病基因检查可以采用全外显子测序、染色体分析、基因拷贝数变异检测、单核苷酸多态性检测、线粒体DNA测序等方法来评估个体是否携带某些特定的遗传疾病相关基因突变。由于涉及家族史询问及可能的遗传疾病风险，建议在专业遗传咨询师的指导下进行。
1.全外显子测序
全外显子测序可评估超过50,000个编码人类蛋白质的基因中的所有突变，有助于诊断多种类型的遗传疾病。通过采集血液或其他组织样本，使用高通量测序技术对患者的整个基因组进行测序，以识别潜在的致病变异。
2.染色体分析
染色体分析用于评估细胞中染色体的数量和结构是否异常，可以揭示许多常见的遗传性疾病原因。通常采用细胞培养技术获取患者的分裂中期染色体图像，然后对其进行详细的光学显微镜观察或荧光原位杂交分析。
3.基因拷贝数变异检测
基因拷贝数变异检测针对特定区域内的重复序列数量进行分析，旨在发现可能导致复杂疾病的遗传变异。利用多重连接探针扩增技术对目标区域进行富集，随后进行高通量测序并比对结果与参考基因组。
4.单核苷酸多态性检测
单核苷酸多态性检测专门针对个体碱基对的变化进行分析，对于某些特定类型遗传病的诊断至关重要。Sanger测序法是传统的单核苷酸多态性检测方法之一，涉及PCR扩增、测序反应及数据分析等步骤。
5.线粒体DNA测序
线粒体DNA测序可用于研究母系遗传疾病，包括一些导致神经退行性、代谢紊乱和其他复杂疾病的遗传情况。从血液、头发或组织样本中提取线粒体DNA，运用高灵敏度的测序技术如Sanger测序来鉴定其完整序列。
在接受遗传病基因检查之前，应避免进食至少8小时，确保空腹状态。同时告知医生任何已知的家族史及相关症状，以便提供更准确的结果解读。
2024-02-28 08:05
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
因为你是有明确的家族遗传病史，所以是不能排除是因为基因突变导致的，是可以通过检查发现的。可以考虑到正规医院做一个基因序列全分析检查的，可以基本确定。
2014-08-26 17:12
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空腹血糖(GLU)是指在隔夜空腹(至少8-10小时未进任何食物，饮水除外)后，早餐前采的血，所检定的血糖值，为糖尿病最常用的检测指标，反应胰岛β细胞功能，一般代表基础胰岛素的分泌功能。正常人的空腹血糖值为3.89—5.83mmol/L;如大于5.83mmol/L而小于7.0mmol/L为空腹血糖受损;如大于等于7.0mmol/L考虑糖尿病;如血糖低于2.8mmol/L，临床产生相应的症状称为“低血糖”。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
