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遗传病昌盛原因
补充说明：遗传病昌盛原因
a******W 2014-08-26 16:08
遗传病 甲亢 毒性弥漫性甲状腺肿 自身免疫性疾病 染色体畸变
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病的发生可能与基因突变、染色体畸变、基因重排、基因缺失或基因扩增有关，这些因素导致了遗传物质的异常。由于遗传病的复杂性和多样性，建议寻求专业医生进行评估和管理。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用特定的药物来纠正蛋白质的功能缺陷，或者利用基因编辑技术修复受损的DNA序列。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数目或结构上的异常，可引起多种疾病，如唐氏综合症和爱德华兹综合症。治疗染色体畸变的方法通常需要多学科团队协作，可能涉及物理疗法、语言疗法以及营养支持。
3.基因重排
基因重排是由于染色体断裂后发生错误的连接而导致的基因位置改变，可能会导致某些癌症的发生。对于由基因重排引起的癌症，常用的治疗方法包括化疗、放疗和靶向治疗。
4.基因缺失
基因缺失是指某个基因从染色体上丢失，可能导致先天性疾病或遗传病，例如血友病。治疗基因缺失的方法包括基因替代疗法，其中健康的外源基因被导入患者体内以弥补缺失的基因。
5.基因扩增
基因扩增是指某个基因过度复制，可能导致肿瘤形成，如结肠癌。针对基因扩大的治疗方法包括使用靶向药物抑制过度活跃的蛋白信号通路，或通过手术切除局部肿瘤组织。
建议定期进行基因检测，以便早期发现并预防遗传病的风险。必要时，可以考虑进行染色体分析、基因测序等相关检查。
2024-01-20 13:59
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医生回答(1)
李志越 主治医师 三甲
提问
甲亢并不是遗传病，但与遗传有密切关系，各种类型的甲亢中以毒性弥漫性甲状腺肿的遗传倾向最为明显，而其他类型的甲亢一般认为与遗传无明显的关系。毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病，以体液免疫异常为特征，但有明显的家族集中性
2014-08-26 16:08
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甲亢，医学术语上指“甲状腺毒症”：是过量的甲状腺激素导致的临床症状，而甲状腺功能亢进症则仅限于甲状腺。是本身激素合成和分泌过度而引起的甲状腺毒症。甲亢是个器官免疫性的疾病，最常侵犯的是甲状腺、眼睛、少见的胫前粘液性浮肿等。甲亢的表现有，心慌、烦躁、多汗、手抖或者心率慢、乏力、怕冷、浮肿等症状。2013年中华医学会内分泌学分会的调查数据显示，中国甲亢的发病率为3.7%；平均每27人中，就有一名甲亢患者；20～40岁年龄段人群最多见，女性尤甚。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲亢灵片
平肝潜阳，软坚散结。用于具有心悸、汗多、烦躁易怒、咽干、脉数等症状的甲状腺机能亢进症。
丙硫氧嘧啶肠溶片
用于各种类型甲状腺功能亢进症，包括毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）。在Graves病中尤其适用于：1病情较轻，甲状腺轻至中度肿大者；2儿童、青少年及老年患者；3甲状腺手术后复发，但又不适于放射性131I治疗者；4手术前准备；5作为131I放疗的辅助治疗
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
