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遗传性尿崩症
补充说明：遗传性尿崩症
j****s 2014-08-26 16:04
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
遗传性尿崩症是由基因突变导致肾脏对抗利尿激素不敏感而引起的一种先天性疾病，以频繁排尿和大量饮水为特征。该病通常由常染色体显性遗传，可通过家族史调查和基因检测诊断。治疗通常采用口服抗利尿激素替代疗法，如去氨加压素片。
遗传性尿崩症是由于AVP神经元编码基因缺陷导致肾脏对AVP不敏感，使水重吸收减少所致。患者会出现多尿、烦渴、频饮、生长迟缓等症状。
实验室检查可见高钠血症和低渗透压，确诊需行禁水-加压素试验。该试验要求患者严格限制水分摄入后，再给予静脉注射生理盐水和去氨加压素，观察尿量变化。治疗可能包括使用抗利尿药物如去氨加压素来增加肾小管对水的重吸收，以及调整饮食中的钠和水分平衡。
患者应保持充足的水分摄入，避免脱水，同时遵循医嘱制定合理的饮食计划，确保营养均衡。
2024-01-17 19:38
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医生回答(1)
吴英星 主治医师 三甲
提问
可能具有促进近曲肾小管对水的再吸收和减少前列腺素抑制cAMP生成的作用。与双氢克尿噻合用时，可使尿量明显减少。患者肾功能检查，排除肾脏疾病引起的多尿，尿崩症会造成多尿、烦渴、多饮与低比重尿为主要表现的一种疾病。建议神经内科就诊，检查头颅磁共振，排除疾病。
2014-08-26 16:04
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
银杏叶分散片
稳定性心绞痛,脑梗塞,神经内科,心血管内科。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
