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遗传病的防治
补充说明：遗传病的防治
a******W 2014-08-26 12:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传病的防治可以采用遗传咨询、基因检测、遗传风险评估、产前诊断、胚胎植入前遗传学筛查等方法。
1.遗传咨询
通过专业人员对家族史进行分析和解释，帮助患者了解可能存在的遗传疾病风险。在计划怀孕或已经怀孕时，建议寻求遗传咨询师的帮助，以充分了解相关风险并采取适当措施。
2.基因检测
利用现代分子生物学技术对特定基因进行检测，确定是否存在异常或突变。对于某些高风险人群或有明确家族史者，推荐进行针对性基因检测以辅助决策。
3.遗传风险评估
基于个人及家系的遗传信息，运用统计学方法估算个体患某种遗传病的概率。目标是提高人们对自身可能面临的风险意识，并指导其选择合适的预防策略。
4.产前诊断
在妊娠期间对胎儿进行各种检查与测试，包括超声波、羊水穿刺等手段，以评估胎儿健康状况。主要针对高危孕妇或有既往不良孕产史者，旨在早期发现并干预潜在问题。
5.胚胎植入前遗传学筛查
通过对受精卵或胚胎的DNA进行分析，识别可能导致特定遗传疾病的基因变异。适用于有已知遗传疾病家族史或曾生育过患有特定遗传病子女的夫妇，可降低子代患病风险。
如果症状持续存在或加重，应及时前往医院就诊。
2023-12-28 19:46
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股骨头坏死因其主要病理系股骨头血运受阻，遭受破坏而引起的股骨头骨质缺血，故多称为股骨头缺血性坏死或股骨头无菌性坏死。常见的类型有：激素性股骨头坏死、酒精性股骨头坏死、外伤性股骨头坏死 老年股骨头坏死、儿童股骨头坏死。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
恒古骨伤愈合剂
活血益气、补肝肾、接骨续筋、消肿止痛、促进骨折愈合。用于新鲜骨折及陈旧骨折、股骨头坏死、骨关节病、腰椎间盘突出症等症。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
