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遗传病形成原因
补充说明：遗传病形成原因
a******W 2014-08-26 10:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传病的形成可能与基因突变、染色体畸变、基因重组、基因缺失、基因扩增等遗传因素有关，其症状和表现各异，需要专业医生进行评估和管理。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用特定的药物来纠正蛋白质的功能缺陷，或者通过基因疗法引入正常基因替代异常基因。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数目或结构上的异常，可引起多种遗传疾病，如唐氏综合征和爱德华兹综合症。治疗染色体畸变的方法通常需要多学科团队协作，可能涉及物理治疗、语言治疗和行为疗法等。
3.基因重组
基因重组是由于染色体断裂后发生错误重排而导致的，可能会导致某些遗传疾病的发生，例如血友病。对于由基因重组引起的遗传疾病的治疗，可以采用基因治疗的方法，将正常的基因导入患者体内以取代异常的基因。
4.基因缺失
基因缺失是指某个基因从染色体上丢失，可能导致一些先天性疾病，如猫叫综合征。治疗基因缺失的方法包括基因修复技术和基因替代技术，其中基因修复技术旨在恢复缺失的基因，而基因替代技术则是直接引入正常的基因。
5.基因扩增
基因扩增是指某个基因过度复制，可能导致某些遗传性疾病，如肌萎缩侧索硬化症。针对基因扩增的治疗方法包括靶向药物治疗和基因沉默技术，前者旨在抑制扩增基因的活性，后者则通过干扰扩增基因的表达来达到目的。
遗传病的管理需注意预防感染，避免接触已知致病因素。建议定期进行遗传咨询、血液学检查以及必要的基因检测，以便早期发现并干预潜在的风险。
2023-12-25 19:49
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医生回答(1)
张绅德 主治医师 三甲
提问
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
2014-08-26 10:35
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唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
维生素B2片
1. 用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素 B2 缺乏症。 2. 全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素 B2 。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
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