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新生儿筛查苯丙酮尿症
补充说明：新生儿筛查苯丙酮尿症
a******W 2014-08-14 15:55
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医生回答(1)
李学庆 主治医师 三甲
提问
新生儿筛查苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸浓度过高，出现一系列临床症状的疾病。
新生儿筛查是一种通过抽血化验检查苯丙氨酸是否增高的检查方法，如果苯丙氨酸浓度超过正常值，新生儿可能患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在体内代谢途径中的酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸浓度过高，新生儿可能出现生长发育迟缓、智力低下、湿疹、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果确诊新生儿患有苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食治疗，以免影响新生儿的生长发育。
苯丙酮尿症的新生儿，如果症状较轻，可以通过饮食疗法进行治疗，限制苯丙氨酸的摄入，从而缓解症状。如果新生儿的症状比较严重，则需要通过药物进行治疗，如使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗，使血苯丙氨酸的浓度下降到正常水平。此外，新生儿在治疗期间需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛奶等，以免加重病情。
2014-08-14 15:55
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