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血色素沉着症
补充说明:血色素沉着症
a******W 2014-08-13 21:50
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血色素沉着症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致铁代谢障碍,铁超载引起器官损伤。
血色素沉着症是由于遗传性血红素加氧酶-1(HYPOX)基因突变,影响了铁代谢过程中的关键酶,导致铁无法正常排出体外,在体内积累并沉积于肝脏、心脏等器官组织中。铁超载会引发氧化应激反应,损害细胞结构和功能。患者可能经历皮肤出现棕黑色斑点、肝脾肿大、内分泌紊乱、男性不育等问题。此外,还可能出现关节炎、糖尿病、心力衰竭等症状。
常规实验室检查包括血液学检查,如血清铁蛋白水平升高;生化检查可发现转氨酶异常;基因检测可确认HYPOX基因变异。影像学检查,如MRI或CT扫描,可用于评估内脏铁负荷情况。治疗通常采用去铁胺联合应用羟基脲以减少铁积聚。对于特定并发症,如糖尿病管理,需要药物治疗,如胰岛素疗法。
患者应避免摄入高铁食物,如红肉,以减少铁负荷,并定期监测铁指标,确保及时发现并处理潜在的健康问题。
2023-12-28 13:00
举报你好,体内激素的变化可引起黑色素在皮肤中沉积,而导致皮肤色素沉着(例如艾迪生病,妊娠或口服避孕药).皮肤色素沉着也可由于铁和银在皮肤组织中沉积所致,例如在血色素沉着症和银质沉着病.长期(数年)使用氢醌偶尔可引起褐黄病.日光照射也可促进皮肤色素沉着。以无刺激的护肤品定期做保养。对于色素较深且面积较小的色斑,可先用黑疗法。
2014-08-13 21:50
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