发病时间：不清楚
小儿先天性肌强直
补充说明：小儿先天性肌强直
a******W 2014-08-10 19:54
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性肌强直可以考虑肉毒素注射、物理疗法、营养支持治疗、行为疗法、中药调理等方法来改善症状。如果症状持续或加剧，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.肉毒素注射
肉毒素通过专业医生的精准注射到特定肌肉组织来发挥作用，通常为每3-6个月一次。此方法可暂时抑制神经递质乙酰胆碱对运动神经元的兴奋作用，缓解肌强直症状。适合改善小儿先天性肌强直引起的痉挛、僵硬等问题。
2.物理疗法
物理疗法包括电刺激、按摩及功能锻炼等，在专业人士指导下定期开展。这些活动有助于提高肌肉灵活性、增强力量并减轻疲劳感。对于改善肌强直状态有很大帮助。
3.营养支持治疗
营养支持治疗涉及调整饮食结构，补充必要的维生素、矿物质和其他必要营养素。良好的营养状况有助于维持机体正常代谢功能，促进康复过程。对于小儿先天性肌强直患者至关重要。
4.行为疗法
行为疗法由训练有素的心理咨询师引导患儿及其家属采用认知重构、放松技巧等策略管理日常挑战。此举旨在减少因肌强直导致的生活受限相关压力而引发的情绪反应。有利于提升生活质量。
5.中药调理
中医师会依据患儿体质开具处方，并指导家长正确煎煮服用。传统中医学认为某些草药具有舒筋活血效果, 可能会对上述病情产生积极影响。
建议密切监测患儿病情变化，特别是可能出现呼吸困难或其他紧急情况时。家庭成员应接受急救培训，熟悉应对策略，确保及时有效地提供援助。
2024-02-28 10:39
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医生回答(1)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状
2014-08-10 19:54
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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1.骨关节炎症状加重时的短期症状治疗。2.类风湿性关节炎和强直性脊柱炎的长期症状治疗。
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