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小儿唐氏综合症的原因
补充说明:小儿唐氏综合症的原因
a******W 2014-08-10 18:48
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小儿唐氏综合症的原因可能包括遗传突变、母龄效应以及新发染色体不平衡,这些因素导致21号染色体三体化。由于该病涉及多种健康问题,建议患儿在专业医疗机构接受评估和管理。
1.遗传突变
由于21号染色体上基因发生异常导致。这些异常包括缺失、重复或其他结构改变。针对遗传性疾病的治疗可能涉及物理、职业和言语疗法以及手术矫正。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长,卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加,进而影响胎儿发育。孕期管理中需关注并评估母龄相关风险因素;建议进行产前筛查或诊断性检测以评估婴儿健康状况。
3.新发染色体不平衡
指未携带此异常的母亲在怀孕期间新出现的染色体数目异常的情况,多由父源染色体易位所致。针对此类情况,可考虑使用无创DNA检测技术对胎儿进行全面分析,进一步确认是否存在异常。
需要注意的是,对于小儿唐氏综合征,应定期监测生长发育指标,如身高、体重等,以便早期发现并干预可能出现的问题。必要时,可以进行超声波检查以评估胎儿的心脏和其他器官是否正常。
2023-12-26 05:44
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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