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小儿唐氏综合症的特征
补充说明：小儿唐氏综合症的特征
a******W 2014-08-10 18:47
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿唐氏综合症的特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、小指短粗以及肌张力低。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议及时带孩子到医院进行进一步的遗传咨询和相关检查。
1.智力低下
由于基因畸变导致患儿染色体异常，影响大脑功能和神经系统的正常发育，从而出现智力低下的现象。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部结构发育不全或畸形，表现为眼距宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，但有时也包括颈部。
3.生长发育迟缓
生长激素水平下降可能会影响儿童的身高增长和其他身体器官的发育，进而引发生长发育迟缓的症状。可表现为身高低于同年龄、同性别儿童的平均值，同时伴随着体重偏低、骨骼成熟度延迟等情况。
4.小指短粗
由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响手部骨骼的发育，使小指显得短而粗。这种特征通常会在婴儿期就很明显地体现在手指上。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉维持姿势所需要的紧张程度，肌张力低可能导致关节过度伸展。染色体异常可能影响神经系统的功能，进而影响肌张力。患者可能会表现出动作笨拙、平衡力差等症状，在日常生活中容易摔倒。
针对小儿唐氏综合症，可以进行染色体分析、超声心动图等检查以评估病情。治疗措施主要包括早期的行为训练和教育干预，以及成年后的心脏手术等。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，还要关注孩子的营养摄入，保证充足的睡眠时间，有利于促进身体健康。
2024-02-08 09:56
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医生回答(1)
方安俊 主治医师 三甲
提问
唐氏病人体内的每一个细胞多一条染色体，会导致该染色体上的基因表达异常，体内某一种或几种蛋白都随之异常，继而影响机体内不同组织器官的生长发育，出现发育缓慢甚至畸型。
2014-08-10 18:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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