发病时间：不清楚
侏儒痴呆综合症
补充说明：侏儒痴呆综合症
a******W 2014-08-06 17:08
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，以身材矮小、智力低下和多种代谢异常为特征。
侏儒痴呆综合征是由于基因突变导致的氨基酸转运蛋白功能障碍，影响了脑内神经递质的合成与代谢，进而引发一系列临床表现。该综合症通常包括生长迟缓、智力低下、运动发育落后以及特殊面容等。此外还可能伴随癫痫发作、肌张力减低、共济失调等症状。
针对此疾病的诊断常需进行头颅MRI成像、脑电图、血生化分析、氨基酸水平检测等。其中，氨基酸水平检测有助于确认特定氨基酸是否积累过多。治疗策略主要包括营养支持和对症处理。营养支持旨在优化患者的营养状态，而对症治疗则根据具体症状给予相应药物，如抗癫痫药卡马西平可用于控制癫痫发作。
患者应保持良好的生活习惯，合理膳食并定期监测身高、体重及智力发展情况，及时发现并干预任何潜在的问题。
2024-01-25 23:20
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医生回答(1)
黄华 主治医师 三甲
提问
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
2.各种不同类型的先天性异常
（1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。（2）骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。（3）心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
2014-08-06 17:08
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
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