发病时间：不清楚
家族性高乳糜微粒血症
补充说明：家族性高乳糜微粒血症
a******W 2014-08-03 21:47
家族性高乳糜微粒血症 高脂蛋白血症Ⅰ型 脂蛋白酶缺乏症 黄瘤 上腹疼痛
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精选回答(1)
韩东 主治医师 枣庄矿业集团中心医院
擅长：各种贫血、白细胞减少、血小板减少、血小板增多、多发性骨髓瘤、白血病、过敏性紫癜等的诊治。
提问
家族性高乳糜微粒血症是一种遗传性疾病，是由于脂肪代谢异常引起的，多表现为血液中乳糜微粒增多，患者可能会出现头晕、乏力、胸闷、胸痛等症状。
家族性高乳糜微粒血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内的乳糜微粒代谢异常，会导致血液中的乳糜微粒增多，从而出现乳糜血的情况。患者可能会出现头晕、乏力、胸闷、胸痛等症状，部分患者还可能会出现眼部症状，比如视力下降、视物模糊等。如果患者的病情比较严重，还可能会出现心绞痛、心力衰竭等情况。患者可以在医生的指导下使用辛伐他汀片、洛伐他汀片等药物进行治疗，患者也可以通过饮食调理的方式进行改善，建议患者平时避免进食高脂肪、高胆固醇的食物，比如肥肉、动物内脏等，可以适当进食富含维生素的蔬菜和水果，比如香蕉、苹果、菠菜、芹菜等。
家族性高乳糜微粒血症的患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，适当进行运动，比如慢跑、打太极拳等，有利于提高自身的抵抗力，有利于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2018-07-29 13:23
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医生回答(2)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
家族性高乳糜微粒血症是一种遗传性脂质代谢紊乱疾病，由于基因突变导致脂蛋白酯酶活性降低或缺失，使得乳糜微粒无法被有效分解和运输，从而引起血中乳糜微粒水平升高。
家族性高乳糜微粒血症是由于脂蛋白酯酶(LPL)基因突变引起的LPL活性降低或缺失，导致乳糜微粒不能正常分解进入淋巴系统，而在血液中积聚。该疾病可能伴随有黄色瘤、角膜环状浑浊等症状。此外，还可能出现皮肤黄色瘤、角膜环状浑浊等现象。
常规实验室检查可见血脂异常，包括总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平增高，而高密度脂蛋白胆固醇水平可能正常或轻度降低。此外还可以通过基因检测来确认是否存在LPL基因突变。治疗通常采用饮食疗法和药物治疗相结合的方式。饮食疗法主要是减少脂肪摄入，如使用植物油代替动物油；药物治疗则可选用纤维酸类药物促进乳糜微粒从淋巴系统回流至血液循环中。
患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血脂水平以评估病情变化。必要时，可在医生指导下服用他汀类药物改善血脂代谢。
2024-01-14 17:50
举报吴楚英 主治医师 三甲
提问
高脂蛋白血症Ⅰ型 又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。症状体征 发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。
2014-08-03 21:47
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