发病时间:不清楚
小儿McArdle-Schmid-Pearson综合征
补充说明:小儿McArdle-Schmid-Pearson综合征
a******W 2014-08-03 10:51
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精选回答(1)
小儿McArdle-Schmid-Pearson综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于肌磷酸果糖激酶缺乏导致肌肉无法有效利用葡萄糖产生能量,引起运动耐力下降和肌肉疲劳。
小儿McArdle-Schmid-Pearson综合征是由于基因突变导致肌磷酸果糖激酶缺乏,影响了肌肉细胞对葡萄糖的利用,进而影响能量代谢过程。该综合征通常表现为先天性肌无力、运动后肌肉疼痛加剧以及呼吸困难等。此外,患者可能伴随生长迟缓、贫血等症状。
诊断此症常需进行血液生化分析、肌肉活检及基因检测。血液生化分析可显示乳酸水平升高;肌肉活检有助于确认肌纤维内肌磷酸果糖激酶的缺失;而基因检测则能直接确定致病变异的存在。治疗策略主要包括营养支持与物理疗法相结合。营养支持旨在确保足够的碳水化合物摄入以改善症状,如使用高碳水化合物食品替代普通食物;物理疗法包括渐进式锻炼计划,以增强肌肉力量和耐力。
患儿日常生活中应避免长时间度活动,以免诱发肌肉不适,同时注意均衡饮食,保证充足休息时间,以减少症状发作频率。
2024-03-12 02:10
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癫痫是由于多种原因引起的一种脑部慢性疾患,其特征是脑内神经元群反复发作性过度放电引起突发性、暂时性脑功能失常,临床出现意识、运动、感觉、精神或植物神经功能障碍。癫痫发作的表现与放电的部位、范围及强度有关,因而表现十分复杂。每次发作均起病突然,持续短暂,恢复较快,但有时可呈持续状态。 癫痫的患病率约为3~6‰,大多癫痫患者(约60%)起病于儿童时期。近年来由于小儿癫痫基础与临床研究的不断深人及有关知识的普及,使大多患儿得到了正规治疗,约80%的患儿可获完全控制,其中大部分能正常生活和学习。 常见小儿癫痫和癫痫综合征 1.伴中央—颞区棘波的小儿良性癫痫;2.具有枕区放电的小儿癫痫;3.小儿慢性进行性持续部分性癫痫;4.颞叶癫痫;5.小儿失神癫痫;6.少年肌阵挛癫痫;7.觉醒时全身强直—阵挛性癫痫;8.婴儿痉挛;9.Lennox-Gastaut综合征;10.获得性失语性癫痫。
2014-08-03 10:51
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症状起因:生理性震颤:在某些情况下,大多数正常人在两上肢向前平伸时,手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑,紧张,疲劳,代谢紊乱(例如,酒精的戒断,甲状腺毒症),或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂,β-肾上腺素能激动剂,肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤:一种细微至粗大的慢震颤,通常影响手,头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性,震颤在静止时很轻微或不发生,当病人执行精巧动作时能引发震颤,在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下,原发性震颤也会增强。随着年龄的增长,原发性震颤的发病也增多,偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤:意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病),出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤,在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤,也是一种支持性震颤,在维持直立姿势时明显,平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例,当病人向前平伸双手时会出现一种粗大,缓慢,非节律性动作。应用肌电图记录,可观察到当病人试图保持固定姿势时,在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止,造成扑翼样震颤,因此它并不是真正的震颤,而是一种肌阵挛现象,一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
就诊科室:神经
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1.重症抑郁症(MDD)的治疗:重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪(至少持续2周),主要包括以下症状:情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑(GAD):表现为过度的焦虑和烦恼,至少持续6个月。主要有以下症状:烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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平肝熄风,清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。
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用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直,及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。