发病时间：不清楚
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
补充说明：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
a******W 2014-08-03 00:07
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
天性性腺发育不良本来就是比较顽固的，需要用激素治疗。使用激素都会有副作用的，您的症状和您目前在使用的药有关系的，也会导致肥胖的。所以在治疗的同时要注意多锻炼，尽量不要让体重增加的太快，而且要很有耐性的治疗。祝您健康快乐！
2014-08-03 00:07
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罗成志 主治医师 三甲
提问
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是一种先天性疾病，是由于性染色体异常导致的疾病。
患儿出生时外生殖器发育正常，通常在青春期出现月经初潮，乳房发育后，阴毛、腋毛生长。患儿一般身高和体重较正常儿差，面容瘦长，皮肤白皙，骨龄常落后于实际年龄，智力正常，性发育过程中可有乳房发育、阴毛、腋毛生长、月经来潮等表现。
对于患儿的治疗，主要是进行激素替代治疗，可遵医嘱使用雄激素、雌激素进行治疗。患儿在治疗期间要注意多休息，保证充足的睡眠时间，同时家长还要做好心理疏导工作，避免患儿出现自卑心理。
此外，患儿在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，同时还可以适当吃富含维生素的食物，比如苹果、橙子、西红柿等，能够补充身体所需要的营养，促进骨骼的生长发育。
2014-08-03 00:07
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性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因：由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
可能疾病：特纳综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 男性特纳综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常见检查： HCG 餐后血清锌浓度反应试验
就诊科室：生殖健康、男科、妇科
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
王氏保赤丸
祛带、健脾、祛痰。用于小儿乳滞疳积、痰厥惊风、喘咳痰鸣、乳食减少、吐泻发热、大便秘结、四时感冒以及脾胃虚弱、发育不良等症；成人肠胃不清、痰食阻滞者亦有疗效。
人胎盘片
用于治疗各种体液和细胞免疫功能低下的疾病；用于治疗发育不良，咳嗽气喘，神经衰弱，阳痿遗精，月经失调，不孕少乳，更年期综合征；可用作肿瘤、肺结核的辅助治疗；可用作久病体虚及生育前后恢复期的营养补充剂。
