医生回答(2)

李学庆 主治医师 三甲

提问

进行性肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的遗传性疾病,其主要特征为进行性的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变,影响了肌肉细胞中的蛋白质合成与功能,导致肌肉逐渐丧失力量和功能。这些异常蛋白可能形成聚集物,干扰正常的细胞活动。该疾病的典型症状包括从儿童期开始出现的逐渐加重的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外,患者还可能出现呼吸困难、心脏问题等并发症。
针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测、基因检测以及心电图等。其中,肌电图可显示神经传导速度减慢或异常放电,而基因检测则能确认特定基因是否存在突变。目前,进行性肌营养不良症尚无特效治疗方法。对于某些亚型,如Duchenne肌营养不良,可以考虑使用利鲁唑片进行治疗。物理疗法和康复训练有助于维持患者的肌肉功能和生活质量。
面对进行性肌营养不良症,早期诊断和多学科管理至关重要。同时建议患者避免度的体力活动,以减少肌肉疲劳和损伤的风险。

2023-12-30 18:36

举报

欧维 主治医师 三甲

提问

你好,进行性的肌营养不良病因尚未清楚。据遗传类型和临床特点可分为数种类型。假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型等,关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能。

2014-07-31 23:53

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊