发病时间:不清楚
小儿早老症
补充说明:小儿早老症
a******W 2014-07-31 21:25
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精选回答(1)
小儿早老症是一种遗传性疾病,是常染色体隐性遗传疾病。
小儿早老症是一种常染色体隐性遗传疾病,通常是由于基因突变导致,由于基因突变,会导致患儿体内的蛋白质无法正常合成,从而导致患儿出现发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等症状。小儿早老症一般会在5岁前出现明显的发育异常,并且会导致身高明显低于同龄人,同时还会伴有心脏、肾脏、消化道等多种器官的发育异常。小儿早老症患儿可以在医生的指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗,可以有效地缓解患儿的症状。如果患儿的症状比较严重,还可以通过手术的方式进行治疗,比如骨延长手术、胸腺摘除手术等。
小儿早老症患儿在日常生活中要注意饮食清淡,避免食用辛辣、刺激性的食物,可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充患儿所需要的营养物质。
2018-10-24 14:52
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医生回答(2)
小儿早老症是一种罕见的遗传性儿童疾病,以快速衰老、发育迟缓和多种系统功能障碍为特征,通常由基因突变引起。
小儿早老症是由于基因HTT编码蛋白的功能缺陷导致的,该蛋白在细胞内积累并形成神经纤维缠结,影响细胞结构和功能,进而引发一系列生理变化。典型表现为头颅增大、面容幼稚、脱发、关节僵硬、智力低下以及生长发育停滞等。
可以进行血液中的激素水平检测、基因检测、影像学检查如MRI或CT扫描来辅助诊断。其中,基因检测可直接针对特定致病基因进行分析。目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗,包括营养支持、物理康复训练以及使用生长激素替代疗法促进生长发育。
患儿家属应关注孩子的营养均衡,定期监测身高体重,同时建议避免过度紫外线暴露,减少皮肤癌的风险。
2024-01-05 13:17
举报你好,小儿早老症是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。这个病一般认为是遗传性的,不具有感染性,不会传染给你的儿子,你大可放心。
2014-07-31 21:25
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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。
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尤以注意及记忆障碍的器质性脑病性综合征,原发性痴呆(如早老性痴呆型的老年性痴呆),血管性痴呆(如多发梗塞性痴呆),混合性痴呆,卒中、颅脑手术后的脑功能障碍,脑挫伤或脑震荡后遗症,脑血管代尝机能障碍,神经衰弱及衰竭症状。
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