发病时间：不清楚
小儿共济失调毛细血管扩张综合征
补充说明：小儿共济失调毛细血管扩张综合征
a******W 2014-07-31 17:55
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 共济失调毛细血管扩张综合征 综合征 毛细血管扩张 缺陷
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医生回答(2)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的治疗可能包括基因治疗、免疫调节治疗、营养支持治疗和对症治疗等。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因或者修复缺陷基因来发挥作用。此方法针对小儿共济失调毛细血管扩张综合征是因为其由特定基因突变引起，通过恢复正常基因功能可改善相关临床表现。
2.免疫调节治疗
免疫调节治疗旨在通过增强机体免疫力或抑制过度免疫反应来减轻病情。本病存在免疫系统紊乱，因此使用免疫调节剂如环磷酰胺、甲氨蝶呤等药物能有效控制自身免疫反应，缓解不适症状。
3.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供全面均衡饮食或特殊配方食品以满足患者需要。对于小儿共济失调毛细管扩张综合征而言，由于生长发育快且可能存在吞咽困难等问题，充足营养有利于患儿健康成长并辅助管理某些并发症。
4.对症治疗
对症治疗包括使用非甾体抗炎药布洛芬、阿司匹林等缓解疼痛，以及应用脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等神经营养药物。这些药物能够针对性地缓解共济失调患者的运动协调障碍及相关症状，提高生活质量。
建议定期监测共济失调程度及可能伴随的健康风险，以便及时发现变化并调整治疗方案。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，有助于促进身体康复。
2024-01-14 21:08
举报韩颜冉 主治医师 三甲
提问
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤,眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染. 流行病学： 共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴.
抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性,使用时宜采用小剂量.
2014-07-31 17:55
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
