发病时间：不清楚
小儿Wissler综合征
补充说明：小儿Wissler综合征
a******W 2014-07-31 16:03
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿Wissler综合征是一种罕见的先天性遗传代谢疾病，由于酪氨酸羟化酶缺乏导致脑内神经递质合成障碍，引起智力低下、肌张力减低和特殊的面容。
小儿Wissler综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起的酪氨酸羟化酶缺乏，影响中枢神经系统多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的合成，进而影响大脑功能。典型表现为智力低下、运动发育迟缓、肌张力减低以及特殊的面容，如鼻梁扁平、眼距增宽等。还可能伴随癫痫发作、生长落后等情况。
可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑脊液生物化学检测、基因检测等方式明确诊断。此外还可以做头颅MRI以评估大脑结构异常情况。该疾病的治疗主要是通过饮食调整和药物补充来改善症状，可遵医嘱使用左旋多巴、苯海索等药物缓解运动障碍，同时需监测患者的营养状态并定期评估其生长发育情况。
患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高蛋白饮食，保证充足的睡眠时间，有利于减少症状发作次数和减轻症状表现。
2024-01-18 21:37
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医生回答(1)
李志越 主治医师 三甲
提问
1.发热
反复高热是突出的主诉。发热多急骤常先于关节症状数周到数年不等。热型多为间歇热也可呈弛张热、稽留热、复发热、周期热双峰热等多种热型。其中以持续性间歇热最为特征。同一天体温波动的幅度可大于2℃，甚至3～4℃。高热时可有畏寒，病孩发热时神志清晰，一般情况尚好热退时则同常人。热退后遇有其他疾病，如上呼吸道感染、水痘或外科手术等，常可引致再度发热。
2.皮疹
约20%～70%的病人有皮疹，大多出现在关节炎的前数月、数年或与关节炎同时发生少数发生在关节炎后1周～9年。皮疹呈散在点状红疹，不痛不痒一般不大于5mm，偶可融合成片状，边缘不规则。较大的皮疹中央苍白。皮疹可呈多形红斑样，猩红热样或麻疹样形态时有变化常为一过性，短者数小时即消退，偶有持续1天或数天者。皮疹常随发热出没，反复出现，当发热及其他炎症表现缓解时皮疹随之消失，而当疾病复发时皮疹又常是较早出现的体征。
3.关节症状
部分病人在病初可无关节炎体征。关节疼痛大致可分为4种情况：①急性广泛疼痛；②运动时始有疼痛和压痛；③无自觉疼痛但有压痛；④关节肿胀可无或伴压痛。关节疼痛的部位较固定偶见游走。
膝关节最早和最易受累，腕、肘、踝髋等关节亦常累及。年龄较大儿童有时可累及颈椎和骶关节。随着年龄增长，可累及小关节关节症状一般与高热发作一致，热退关节炎也随之缓解。
4.淋巴结肿大
病初部分病人于颈旁、腋下、腹股沟和滑车上等处淋巴结肿大，不痛、边缘清楚。有时会误诊为淋巴瘤或血液系统恶性病变。如果及肠系膜淋巴结，可引起腹痛。常伴有显著的全身症状如发热、肝脾肿大和关节炎，待全身症状缓解淋巴结可消失。个别病人淋巴结肿大可持续至其他全身症状消失之后并发症：其他临床表现如心脏有时出现收缩期杂音心电图可呈心肌炎改变、心肌损伤心室肥厚及房室传导阻滞等改变，偶见心包炎及胸膜炎。个别病例可见脑症状，并有脑电图异常。此外，少数病人可见虹膜睫状体炎、皮下小结、肾淀粉样变等。
2014-07-31 16:03
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发热(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。
症状起因：引起发热的疾病很多，根据致病原因不同可分为两类。 一、感染性疾病 在发热待查中占首位，包括常见的各种病原体引起的传染病、全身性或局灶性感染。以细菌引起的感染性发热最常见，其次为病毒等。 二、非感染性疾病 1、血液病与恶性肿瘤 如白血病、恶性组织细胞病、恶性淋巴瘤、结肠癌、原发性肝细胞癌等。 2、变态反应疾病 如药物热、风湿热。 3、结缔组织病 如系统性红斑狼疮（SIE）皮肌炎、结节性多动脉炎、混合性结缔组织病（MCTD等。 4、其他 如甲状腺功能亢进、甲状腺危象。严重失水或出血、热射病、中暑、骨折、大面积烧伤、脑出血、内脏血管梗塞、组织坏死等。
常见检查：
就诊科室：普外科、内科
